| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1382727392 |
| Preferred Name |
suppression 15q24 |
| Definitions |
15q24 microdeletion syndrome is a rare, recently described syndrome characterized cytogenetically by a 1.7-6.1 Mb deletion in chromosome 15q24 and clinically by pre- and post-natal growth retardation, intellectual disability, distinct facial features, and genital, skeletal, and digital anomalies. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | 15q24 microdeletion syndrome is a rare, recently described syndrome characterized cytogenetically by a 1.7-6.1 Mb deletion in chromosome 15q24 and clinically by pre- and post-natal growth retardation, intellectual disability, distinct facial features, and genital, skeletal, and digital anomalies. le syndrome de microdélétion 15q24 est un syndrome rare, récemment décrit, caractérisé cytogénétiquement par une délétion de 1,7-6,1 mb sur le chromosome 15q24 et cliniquement par un retard de croissance avant et après la naissance, une déficience intellectuelle, des caractéristiques faciales distinctes et des anomalies génitales, squelettiques et numériques. το σύνδρομο μικροδιαγραφής 15q24 είναι ένα σπάνιο, πρόσφατα περιγραφόμενο σύνδρομο που χαρακτηρίζεται κυτταρογενετικά με μια διαγραφή 1,7-6,1 mb στο χρωμόσωμα 15q24 και κλινικά από τον προγεννητικό και μετα-γεννητικό αμφιβληστροειδή, διανοητική αναπηρία, διακριτά χαρακτηριστικά του προσώπου, και των γεννητικών οργάνων, του σκελετού, και των ψηφιακών ανωμαλιών. Das 15q24-Mikrodeletionssyndrom ist ein seltenes, kürzlich beschriebenes Syndrom, das zytogenetisch durch eine Deletion von 1,7-6,1 mb im Chromosom 15q24 und klinisch durch prä- und postnatale Wachstumsverzögerung, geistige Behinderung, ausgeprägte Gesichtszüge sowie Genital-, Skelett- und digitale Anomalien gekennzeichnet ist. 15q24 microdeletion syndrom jest rzadki, niedawno opisujący syndrom charakteryzujący cytogenetically 1.7-6.1 mb deletion w chromosomu 15q24 i clinically pre- i postnatal przyrosta opóźnienie, intelektualna kalectwo, odrębne twarzy cechy, i narządów płciowych, szkieletowych i cyfrowych anomalii. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | suppression 15q24 |
| browserUrl | NA |
| label | suppression 15q24 15q24 διαγραφή 15q24 Löschung 15q24 deletion 15q24 usunięcie |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||