| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1389256016 |
| Preferred Name |
dpm3 trouble congénital de la glycosylation |
| Definitions |
Congenital disorder of glycosylation type 1o (CDG-Io) is an extremely rare form of CDG syndrome characterized clinically in the single reported case by muscle weakness, waddling gait, and dilated cardiomyopathy. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | le trouble congénital du type de glycosylation 1o (cdg-io) est une forme extrêmement rare du syndrome cdg caractérisé cliniquement dans le seul cas rapporté par la faiblesse musculaire, la démarche de raideur et la cardiomyopathie dilatée. συγγενής διαταραχή του τύπου του γλυκοζυλίωσης (cdg-io) είναι μια εξαιρετικά σπάνια μορφή του συνδρόμου cdg που χαρακτηρίζεται κλινικά στην ενιαία αναφερόμενη περίπτωση από μυϊκή αδυναμία, εξάντληση βάδισης, και διαστολή καρδιομυοπάθεια. wrodzony nieład glycosylation typ 1o (cdg-io) jest niezwykle rzadką formą cdg syndrom charakteryzujący clinically w pojedynczym donosiowym skrzynka słabością, waddling gait i dilated kardiomyopathy. Congenital disorder of glycosylation type 1o (CDG-Io) is an extremely rare form of CDG syndrome characterized clinically in the single reported case by muscle weakness, waddling gait, and dilated cardiomyopathy. Die angeborene Störung des Glykosylierungstyps 1o (cdg-io) ist eine extrem seltene Form des cdg-Syndroms, die im Einzelfall klinisch durch Muskelschwäche, watschelnden Gang und erweiterte Kardiomyopathie gekennzeichnet ist. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | dpm3 trouble congénital de la glycosylation |
| browserUrl | NA |
| label | dpm3 wrodzone zaburzenie glikozylacji DPM3 congenital disorder of glycosylation dpm3 εκ γενετής διαταραχή της γλυκοζυλίωσης dpm3 angeborene Störung der Glykosylierung dpm3 trouble congénital de la glycosylation |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||