| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1389783101 |
| Preferred Name |
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Shohat |
| Definitions |
Spondyloepimetaphyseal dysplasia congenita (SEMD), Shohat type is a form of SEMD characterized by severely disproportionate short stature, short limbs, small chest, short neck, thin lips, severe lumbar lordosis, marked genu varum, joint laxity, distended abdomen, mild hepatomegaly and splenomegaly. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | spondyloepimétaphyseal dysplasie congenita (semd), le type shohat est une forme de semd caractérisée par une courte taille extrêmement disproportionnée, des membres courts, une petite poitrine, un cou court, des lèvres minces, une lordose lombaire sévère, un gène varum marqué, une laxité articulaire, un abdomen distendu, une hépatomégalie légère et une splénomégalie. Spondyloepimetaphyseal dysplasia congenita (SEMD), Shohat type is a form of SEMD characterized by severely disproportionate short stature, short limbs, small chest, short neck, thin lips, severe lumbar lordosis, marked genu varum, joint laxity, distended abdomen, mild hepatomegaly and splenomegaly. η γάνγραινα διαταραχή (tm1) spondyloepimetaphyseal dysplasia congenita (semd), rodzaj shohat jest formą semd charakteryzuje surowo nieproporcjonalne krótkie stany, krótkie kończyny, mała klatka piersiowa, krótka szyja, cienkie wargi, ciężka lordoza lędźwiowa, naznaczony genu varum, joint laxity, distended brzuch, łagodny hepatomegaly i splenomegaly. Spondyloepimetaphyseal dysplasia congenita (Semd), Shohat-Typ ist eine Form von Semd, die sich durch stark unverhältnismäßig kurze Statur, kurze Gliedmaßen, kleine Brust, kurzen Hals, dünne Lippen, schwere Lendenlordose, ausgeprägte Genu varum, Gelenklaxität, aufgeblähten Bauch, milde Hepatomegalie und Splenomegalie auszeichnet. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Shohat |
| browserUrl | NA |
| label | Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Shohat type dysplazja spondyloepimetaphyseal, typ shohat spondyloepimetaphyseal δυσπλασία, τύπος καπέλο Spondyloepimetaphyseale Dysplasie, Shohat-Typ Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Shohat |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
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