autosomal rezessiver Endplattenacetylcholinesterase (Schmerzen) -Mangel, ein angeborenes myasthenisches Syndrom (cms), das durch kollagene Endplattenacetylcholinesterase (Colq) -Mutationen mit Beginn von Geburt bis 2 Jahren verursacht wird, präsentiert sich mit Hypotonie und proximaler Muskelschwäche oder verzögerten motorischen Meilensteinen. Extraokulare Muskelschwäche und Ptosis sind immer vorhanden, bulbäre Symptome bei der Hälfte der Patienten, Atemwegserkrankungen bei einem Drittel. Gelegentlich verzögerter Pupillarlichtreflex. Der Verlauf variiert von fortschreitender schwerer Schwäche bei Neugeborenen bis hin zu weniger schweren Symptomen während der Kindheit mit minimalem Fortschreiten. mehr als 80% ist ambulant in der Nachsorge und hat trotz Krisen keine Atembeschwerden.

autosomalny recesywny acetylocholinesterazy (ache) niedobór, wrodzony zespół miasteniczny (cms) podtyp spowodowany przez collagenic tail of endplate acetylocholinesterase (colq) mutacje z wystąpieniem od urodzenia do 2 lat, przedstawia z hipotonia i proximalne osłabienie mięśni lub opóźnione kamienie silnikowe. niezwykła osłabość mięśni i ptosis są zawsze obecne, objawy nałogowych w połowie pacjentów, kryzysy oddechowe w jednej trzeciej. czasami opóźnione marionetkowe światło reflex. kurs waha się od postępującego ciężkiego osłabienia w neonate do mniej ciężkich objawów w dzieciństwie przy minimalnym progresji. ponad 80% jest pogotowia na następni i nie ma kłopotów z oddychaniem pomimo criss. pacjenci reagują na efedryny i salbutamol, nie na bóle inhibitory.

l'endplaque autosomique récessive acétylcholinestérase (ache) déficience, un sous-type du syndrome myasthénique congénital (cms) causé par la queue collagénique des mutations de l'acétylcholinestérase de l'endplaque (colq) avec apparition de la naissance à 2 ans, présente des signes d'hypotonie et de faiblesse musculaire proximale ou de jalons moteurs retardés. la faiblesse et la ptose des muscles extra-oculaires sont toujours présentes, les symptômes bulbatiques chez la moitié des patients, les crises respiratoires dans un tiers. le retard occasionnel du réflexe pupillaire. le cours varie d'une faiblesse sévère progressive chez le nouveau-né à des symptômes moins sévères durant l'enfance avec une progression minimale. plus de 80 % des patients sont ambulants au moment du suivi et n'ont aucun problème respiratoire malgré les crises.

autosomal υπολειπόμενο ενδοπλάκα acetylcholinesterase (ache) ανεπάρκεια, ένα συγγενές μυασγικό σύνδρομο (cms) υποτύπου που προκαλείται από κολλαγόνο ουρά του ενδοφθάλμιας ακετυλοχολινεστεράσης (colq) μεταλλάξεις με εμφάνιση από τη γέννηση σε 2 χρόνια, παρουσιάζει με υποτονία και εγγύς μυική αδυναμία ή καθυστερημένη κινητική milestones. εξtraocular μυϊκή αδυναμία και πτύχωση είναι πάντα παρούσα, συμπτώματα διόγκωσης στο ήμισυ των ασθενών, αναπνευστικές κρίσεις σε ένα-διψασμένο σπογγώδες φως αντανακλαστικά. η πορεία ποικίλλει από προοδευτική σοβαρή αδυναμία στο συνονθύλευμα σε λιγότερο σοβαρά συμπτώματα κατά την παιδική ηλικία με ελάχιστη πρόοδο.

Autosomal recessive endplate Acetylcholinesterase (AChE) deficiency, a Congenital myasthenic syndrome (CMS) subtype caused by Collagenic tail of endplate acetylcholinesterase (ColQ) mutations with onset from birth to 2 years, presents with hypotonia and proximal muscle weakness or delayed motor milestones. Extraocular muscle weakness and ptosis are always present, bulbar symptoms in half of the patients, respiratory crises in one-third. Occasionally delayed pupillary light reflex. The course varies from progressive severe weakness in the neonate to less severe symptoms during childhood with minimal progression. More than 80% is ambulant on follow-up and has no respiratory trouble despite crises. The patients respond to ephedrine and salbutamol, not to AChE inhibitors.

http://id.who.int/icd/entity/7881372

myasthénie congénitale avec déficit en acetylcholinesterase endplate congénitale

NA

Congenital myasthenia with congenital endplate acetylcholinesterase deficiency

myasthénie congénitale avec déficit en acetylcholinesterase endplate congénitale

wrodzona myasthenia z wrodzoną końcową acetylcholinesterase niedobór

angeborene Myasthenie mit angeborenem Acetylcholinesterase-Mangel

συγγενής μυασθένεια με συγγενή ενδοφθάλμια ανεπάρκεια ακετυλοχολίνης

http://id.who.int/icd/entity/7881372