| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1396883815 |
| Preferred Name |
duplication 20p |
| Definitions |
Trisomy 20p is a chromosomal disorder resulting from duplication of all or part of the short arm of chromosome 20. It is mostly characterized by normal growth, mild to moderate intellectual disability, speech delay, poor coordination and evocative facial features. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | La trisomie 20p est une maladie chromosomique résultant de la duplication de tout ou partie du bras court du chromosome 20. Elle est le plus souvent caractérisée par une croissance normale, un déficit intellectuel léger à modéré, un trouble du langage et de la coordination et une dysmorphie faciale. trisomy 20p είναι μια χρωμοσωμική διαταραχή που προκύπτει από τη διάλυση όλων ή μέρος του κοντή βραχίονα του χρωμοσώματος 20. χαρακτηρίζεται κυρίως από την κανονική ανάπτυξη, ήπια έως μέτρια πνευματική αναπηρία, καθυστέρηση του λόγου, κακή συντονισμό και υποβλητική χαρακτηριστικά του προσώπου. Trisomie 20p ist eine Chromosomenstörung, die aus der Duplikation des gesamten oder eines Teils des kurzen Arms des Chromosoms 20 resultiert. Sie ist meist durch normales Wachstum, leichte bis mittelschwere geistige Behinderung, Sprachverzögerung, schlechte Koordination und evokative Gesichtszüge gekennzeichnet. trisomy 20p jest zaburzeniem chromosomalnym wynikającym z powielania całości lub części krótkiego ramienia chromosomu 20. charakteryzuje się głównie prawidłowym wzrostem, łagodnym do umiarkowanego niepełnosprawności intelektualnej, opóźnieniem mowy, słabą koordynacją i sugestywnymi cechami twarzy. Trisomy 20p is a chromosomal disorder resulting from duplication of all or part of the short arm of chromosome 20. It is mostly characterized by normal growth, mild to moderate intellectual disability, speech delay, poor coordination and evocative facial features. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | duplication 20p |
| browserUrl | NA |
| label | 20p duplication 20p powielenie duplication 20p 20p-Duplikation 20p αντίγραφο |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||