| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1398449020 |
| Preferred Name |
suppression de 16p11.2 |
| Definitions |
The proximal 16p11.2 microdeletion syndrome is a chromosomal anomaly characterized by developmental and language delays, mild intellectual disability, social impairments (autism spectrum disorders), mild variable dysmorphism and predisposition to obesity. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | le syndrome de microdélétion proximale 16p11.2 est une anomalie chromosomique caractérisée par des retards de développement et de langage, une légère déficience intellectuelle, des déficiences sociales (troubles du spectre autistique), un dysmorphisme variable léger et une prédisposition à l'obésité. Das proximale 16p11.2-Mikrodeletionssyndrom ist eine chromosomale Anomalie, die durch Entwicklungs- und Sprachverzögerungen, leichte geistige Behinderung, soziale Beeinträchtigungen (Autismus-Spektrum-Störungen), leichte variable Dysmorphie und Veranlagung zu Fettleibigkeit gekennzeichnet ist. the proximal 16p11.2 microdeletion syndrom jest chromosomalną anomalią charakteryzującą rozwojowymi i językowymi opóźnieniami, łagodnym intelektualnym kalectwem, ogólnospołecznymi nadszarpnięciami, łagodną zmienną dysmorfizmem i predyspozycją do otyłości. The proximal 16p11.2 microdeletion syndrome is a chromosomal anomaly characterized by developmental and language delays, mild intellectual disability, social impairments (autism spectrum disorders), mild variable dysmorphism and predisposition to obesity. το σύνδρομο μικροδιαγραφής 16p11.2 είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία που χαρακτηρίζεται από αναπτυξιακές και γλωσσικές καθυστερήσεις, ήπια πνευματική αναπηρία, κοινωνικές βλάβες (διαταραχές του φάσματος του αυτισμού), ήπια μεταβλητή δυσμορφία και προδιάθεση για παχυσαρκία. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | suppression de 16p11.2 |
| browserUrl | NA |
| label | 16p11.2 deletion 16p11.2 Löschung suppression de 16p11.2 16p11.2 usunięcie 16p11.2 διαγραφή |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||