Loading
ID

http://id.who.int/icd/entity/1398449020

Preferred Name

suppression de 16p11.2

Definitions

The proximal 16p11.2 microdeletion syndrome is a chromosomal anomaly characterized by developmental and language delays, mild intellectual disability, social impairments (autism spectrum disorders), mild variable dysmorphism and predisposition to obesity.

Type

http://www.w3.org/2002/07/owl#Class

comment

le syndrome de microdélétion proximale 16p11.2 est une anomalie chromosomique caractérisée par des retards de développement et de langage, une légère déficience intellectuelle, des déficiences sociales (troubles du spectre autistique), un dysmorphisme variable léger et une prédisposition à l'obésité.

Das proximale 16p11.2-Mikrodeletionssyndrom ist eine chromosomale Anomalie, die durch Entwicklungs- und Sprachverzögerungen, leichte geistige Behinderung, soziale Beeinträchtigungen (Autismus-Spektrum-Störungen), leichte variable Dysmorphie und Veranlagung zu Fettleibigkeit gekennzeichnet ist.

the proximal 16p11.2 microdeletion syndrom jest chromosomalną anomalią charakteryzującą rozwojowymi i językowymi opóźnieniami, łagodnym intelektualnym kalectwem, ogólnospołecznymi nadszarpnięciami, łagodną zmienną dysmorfizmem i predyspozycją do otyłości.

The proximal 16p11.2 microdeletion syndrome is a chromosomal anomaly characterized by developmental and language delays, mild intellectual disability, social impairments (autism spectrum disorders), mild variable dysmorphism and predisposition to obesity.

το σύνδρομο μικροδιαγραφής 16p11.2 είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία που χαρακτηρίζεται από αναπτυξιακές και γλωσσικές καθυστερήσεις, ήπια πνευματική αναπηρία, κοινωνικές βλάβες (διαταραχές του φάσματος του αυτισμού), ήπια μεταβλητή δυσμορφία και προδιάθεση για παχυσαρκία.

broaderTransitive

http://id.who.int/icd/entity/934406879

prefLabel

suppression de 16p11.2

browserUrl

NA

label

16p11.2 deletion

16p11.2 Löschung

suppression de 16p11.2

16p11.2 usunięcie

16p11.2 διαγραφή

subClassOf

http://id.who.int/icd/entity/934406879

Filter:
Loading
Loading
  • Problem retrieving properties:
Loading

Notes

Filter:
Loading
Ontology Mappings
Association pour le Développement de l'Informatique en Cytologie et en Anatomie Pathologique 664
Biologie Hors Nomenclature 16
Classification Commune des Actes Médicaux 2
CLAssification des DIspositifs MEDicaux et autres produits de santé 28
Classification Internationale des Soins Primaires, deuxième édition 239
Classification Internationale du Fonctionnement, du handicap et de la santé 89
Classification Internationale du Fonctionnement, du handicap et de la santé - version ASIP 230
Classification Nationale des Dispositifs Médicaux Italienne 309
Dictionnaire médical pour les activités règlementaires en matière de médicaments 5,345
International Classification of Health Interventions 4,384
Medical Subject Headings, version francaise 4,468
MedlinePlus Health Topics 278
MuEVo 19
Ontologie de la toxicité nucléaire 40
Ontologie des Interventions Non Médicamenteuses 4
Ontologie des l'acquisition de jeux de données IRM 1
Ontologie des maladies rares humaines 2,647
Ontologie des urgences 1,665
Ontologie du diagnostic prénatal 205
Ontologie noyau des instruments pour l'évaluation des états mentaux 1
OntoPneumo 398
Orphanet ontologie des maladies rares 2,558
Réseau sémantique UMLS 5
SNOMED-3.5VF 8,197
Systematized Nomenclature of MEDicine, version française 6,473
Terminologie des effets indésirables 690
Terminologie minimale standardisée en endoscopie digestive 53
Thésaurus de la transfusion sanguine 204
Thésaurus Psychologie cognitive de la mémoire humaine 5
Top ontologie de ONTOMENELAS 3
Vocabulaire d'approvisionnement commun 252
Loading
Loading
Add LIRMM Web Widgets to your site for CIM-11
Widget type Widget demonstration
Jump To

Type a class name from CIM-11 and jump to it in SIFR BioPortal

Get code
Form Autocomplete

Fill your form fields with classes from CIM-11

Get code
Example 1 (start typing the class name to get its full URI)

Example 2 (get the ID for a class)

Example 3 (get the preferred name for a class)
Visualization

Display a visualization for a given class in CIM-11

Get code
Tree Widget

Display a class tree with a search field for CIM-11

Get code
  • Loading...
Loading