| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1401460355 |
| Preferred Name |
lipodystrophie partielle familiale due aux mutations de l'akt2 |
| Definitions |
Familial partial lipodystrophy associated with AKT2 mutations belongs to the group of lipodystrophy syndromes characterised by anomalies of adipose tissue distribution and often associated with severe insulin resistance manifested by hyperinsulinaemia (insulin levels above 20mUI/l), carbohydrate intolerance or diabetes, hypertriglyceridaemia with low levels of high-density lipoproteins (HDL) and arterial hypertension. Acanthosis nigricans, hepatic steatosis and polycystic ovary syndrome are also frequent. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | οικογενειακά μερική λιποδυστροφία που σχετίζεται με ακτ2 μεταλλάξεις ανήκει στην ομάδα σύνδρομων λιποδυστροφίας που χαρακτηρίζεται από ανωμαλίες της διάθεσης των ιστών και συχνά συνδέονται με σοβαρή αντίσταση στην ινσουλίνη που εκδηλώνονται με υπερινναναιμία (επίπεδα ινσουλίνης πάνω από 20mui / l), δυσανεξία σε υδατάνθρακες ή διαβήτη, υπερτριγλυκεριδαιμία με χαμηλά επίπεδα λιποπρωτεϊνών υψηλής πυκνότητας (hdl) και αρτηριακή υπερτασμογόνα. la lipodystrophie partielle familiale associée aux mutations de l'akt2 appartient au groupe des syndromes de lipodystrophie caractérisés par des anomalies dans la distribution du tissu adipeux et souvent associés à une forte résistance à l'insuline manifestée par l'hyperinsulinémie (taux d'insuline supérieur à 20 mui / l), l'intolérance aux glucides ou le diabète, l'hypertriglycéridémie avec de faibles taux de lipoprotéines de haute densité (hdl) et d'hypertension artérielle. Familial partial lipodystrophy associated with AKT2 mutations belongs to the group of lipodystrophy syndromes characterised by anomalies of adipose tissue distribution and often associated with severe insulin resistance manifested by hyperinsulinaemia (insulin levels above 20mUI/l), carbohydrate intolerance or diabetes, hypertriglyceridaemia with low levels of high-density lipoproteins (HDL) and arterial hypertension. Acanthosis nigricans, hepatic steatosis and polycystic ovary syndrome are also frequent. Die familiäre partielle Lipodystrophie, die mit akt2-Mutationen assoziiert ist, gehört zur Gruppe der Lipodystrophie-Syndrome, die durch Anomalien der Fettgewebeverteilung gekennzeichnet sind und häufig mit einer schweren Insulinresistenz verbunden sind, die sich durch Hyperinsulinämie (Insulinspiegel über 20mui / l), Kohlenhydratintoleranz oder Diabetes, Hypertriglyzeridämie mit niedrigen Konzentrationen hochdichter Lipoproteine (hdl) und arterielle Hypertonie manifestiert. rodzinna częściowa lipodystrofii związana z mutacjami akt2 należy do grupy zespołów lipodystrofii charakteryzujących się nieprawidłowościami rozkładu tkanki tłuszczowej i często związane z ciężką odpornością na insulinę przejawiającą się hiperinsulinaemia (poziomy insuliny powyżej 20mui / l), nietolerancja węglowodanów lub cukrzycy, hipertrigliceryidaemia z niskim poziomem gęstości lipoproteins i arterial hypertension. acanthosis nigricans, hepatic steatosis i polycystic jajnika syndrom są także częsti. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | lipodystrophie partielle familiale due aux mutations de l'akt2 |
| browserUrl | NA |
| label | familiäre partielle Lipodystrophie aufgrund von akt2-Mutationen rodzinna częściowa lipodystrophy ze względu na mutacje akt2 lipodystrophie partielle familiale due aux mutations de l'akt2 Familial partial lipodystrophy due to AKT2 mutations οικογενής μερική λιποδυστροφία οφείλεται σε akt2 μεταλλάξεις |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||