| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1403123252 |
| Preferred Name |
maladie tubulo-interstitielle dominante autosomique, type 1 |
| Definitions |
A disease of the kidney caused by inheritance of an autosomal dominant trait. The genetic abnormality is in the coding for mucin 1 (MUC-1) on chromosome 1. Clinically there is familial progressive renal functional impairment ultimately leading to renal failure usually between 20 and 50 years. Hyperuricemia and gout are not a feature. There is atrophy of the kidneys and thinning of the cortex. Histology is of chronic tubulointerstitial nephritis with fibrosis. Cystic changes are uncommon and if present are in the cortex not the medulla. Immunostaining can demonstrate intracellular accumulation of MUC-1 frameship protein in distal tubular cells |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | choroba nerek spowodowana dziedziczeniem autosomalnej cechy dominującej. nieprawidłowość genetyczna jest w kodowaniu mucyna 1 (muc-1) na chromosomie 1. klinicznie nie jest rodzinna postępująca niewydolność czynnościowa ostatecznie prowadzi do niewydolności nerek zwykle między 20 i 50 lat. hiperurykemią i dna moczanowa nie jest cechą. nie ma atrofii nerek i przerzedzenie włókna. histologia jest przewlekłego zapalenia tubulointerstitial nephritis z fibrosis. zmiany cystic są rzadkie, a jeśli obecne są w korze nie medulla. immunostaining może wykazywać wewnątrzkomórkowego nagromadzenie muc-1 białka frameship w distal komórki rurowe eine nierenkrankheit, die durch vererbung eines autosomal dominanten merkmals verursacht wird. die genetische anomalie liegt in der kodierung von mucin 1 (muc-1) auf chromosom 1. klinisch besteht eine familiäre fortschreitende renale funktionelle beeinträchtigung, die letztlich zu niereninsuffizienz in der Regel zwischen 20 und 50 jahren führt. hyperurikämie und gicht sind kein merkmal. es kommt zu nierenatrophie und verdünnung des kortexs. histologisch handelt es sich um eine chronische tubulointerstitielle nephritis mit fibrosis. zystische veränderungen sind selten und wenn sie im kortex vorhanden sind, nicht im medulla. immunfärbung kann eine intrazelluläre akkumulation von muc-1 frameship protein in distalen röhrenzellen nachweisen. A disease of the kidney caused by inheritance of an autosomal dominant trait. The genetic abnormality is in the coding for mucin 1 (MUC-1) on chromosome 1. Clinically there is familial progressive renal functional impairment ultimately leading to renal failure usually between 20 and 50 years. Hyperuricemia and gout are not a feature. There is atrophy of the kidneys and thinning of the cortex. Histology is of chronic tubulointerstitial nephritis with fibrosis. Cystic changes are uncommon and if present are in the cortex not the medulla. Immunostaining can demonstrate intracellular accumulation of MUC-1 frameship protein in distal tubular cells maladie du rein causée par l'hérédité d'un caractère autosomique dominant. l'anomalie génétique se trouve dans le codage de la mucine 1 (muc-1) sur le chromosome 1. sur le plan clinique, il y a une déficience fonctionnelle rénale progressive familiale qui mène ultimement à l'insuffisance rénale habituellement entre 20 et 50 ans. l'hyperuricémie et la goutte ne sont pas une caractéristique. il y a atrophie des reins et amincissement du cortex. l'histologie est une néphrite tubulointerstitielle chronique avec fibrose. les changements kystiques sont rares et, s'ils sont présents, ils sont présents dans le cortex et non dans la médullaire. l'immunocoloration peut démontrer une accumulation intracellulaire de la protéine framescente muc-1 dans les cellules tubulaires distales. μια ασθένεια του νεφρού που προκαλείται από την κληρονομικότητα ενός αυτοσωματικού κυρίαρχου τραύματος.η γενετική ανωμαλία είναι στην κωδικοποίηση για βλέννα 1 (muc-1) στο χρωμόσωμα 1. κλινικά υπάρχει οικογενής προοδευτική νεφρική λειτουργική βλάβη τελικά οδηγεί σε νεφρική ανεπάρκεια συνήθως μεταξύ 20 και 50 χρόνια. υπερπαραθυρεοειδισμός και ουρική αρθρίτιδα δεν είναι feature. υπάρχει ατροφία των νεφρών και λέπτυνση του υφάσματος. η ιστολογία είναι χρόνια νεφρική νεφρίτιδα με ίνωση. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | maladie tubulo-interstitielle dominante autosomique, type 1 |
| browserUrl | NA |
| label | autosomal dominante tubulointerstitielle Erkrankung, Typ 1 autosomal κυρίαρχη tubulointerstitial ασθένεια, τύπου 1 autosomalna dominująca choroba tubulointerstitial, typ 1 maladie tubulo-interstitielle dominante autosomique, type 1 Autosomal dominant tubulointerstitial disease, Type 1 |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||