| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1405407847 |
| Preferred Name |
Syndrome orofaciodigital |
| Definitions |
A condition caused by failure of the head and digits to correctly develop during the antenatal period, due to mutation of the OFD1 gene. This condition may be associated with cleft or lobed tongue, noncancerous tumors or nodules of the tongue, abnormal shape or number of teeth, cleft palate, hyperplastic frenula of the lip or gums, cleft lip, hypertelorism, wide nose with broad, flat nasal bridge, syndactyly, brachydactyly, clinodactyly, polydactyly, polycystic kidney disease, neurological problems, bone abnormalities, vision loss, or heart defects. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | affection causée par une défaillance de la tête et des doigts qui se développent correctement au cours de la période prénatale, en raison de la mutation du gène ofd1. cette condition peut être associée à une fissure ou à un lobage, à des tumeurs ou à des nodules non cancéreux de la langue, à une forme ou à un nombre anormal de dents, à une fente palatine, à des frenula hyperplasiques de la lèvre ou des gencives, à la lèvre de la fente, à l'hypertélorisme, au large nez avec un large pont nasal plat, une syndactylie, une brachydactylie, une clinodactylie, une polydactylie, une néphropathie polykystique, des problèmes neurologiques, des anomalies osseuses, une perte de la vision ou des malformations cardiaques. stan spowodowany awarią głowy i cyfr prawidłowo rozwijać w okresie antenowym, ze względu na mutację z rodzaju ofd1. warunek ten może być związane z rozszczepiony lub lobed język, nienowotworowych guzy lub guzków języka, nieprawidłowy kształt lub liczba zębów, podniebienia podniebienia, nadplastikowa francuz wargi lub dziąseł, cleft lip, hiperteloryzm, szeroki nos z szerokim, płaskim mostem nosowym, syndactyly, brachydactyly, clinodactyly, polydactyly, polycystic choroby nerek, problemy neurologiczne, zaburzenia kości, utrata wzroku, lub wady serca. ein Zustand, der durch das Versagen des Kopfes und der Ziffern verursacht wird, sich während der vorgeburtlichen Periode korrekt zu entwickeln, aufgrund einer Mutation des ofd1-Gens. Dieser Zustand kann mit Zungenspalten oder -lappen, nicht krebsartigen Tumoren oder Zungenknoten, abnormaler Form oder Anzahl der Zähne, Gaumenspalten, hyperplastischer Frenula der Lippe oder des Zahnfleisches, Lippenspalten, Hypertelorismus, breiter Nase mit breiter, flacher Nasenbrücke, syndaktyler, brachydaktyler, klinodactyler, polydaktyler, polyzystischer Nierenerkrankung, neurologischen Problemen, Knochenanomalien, Sehverlust oder Herzfehlern einhergehen. A condition caused by failure of the head and digits to correctly develop during the antenatal period, due to mutation of the OFD1 gene. This condition may be associated with cleft or lobed tongue, noncancerous tumors or nodules of the tongue, abnormal shape or number of teeth, cleft palate, hyperplastic frenula of the lip or gums, cleft lip, hypertelorism, wide nose with broad, flat nasal bridge, syndactyly, brachydactyly, clinodactyly, polydactyly, polycystic kidney disease, neurological problems, bone abnormalities, vision loss, or heart defects. μια κατάσταση που προκαλείται από την αποτυχία του κεφαλιού και των ψηφίων για να αναπτυχθεί σωστά κατά τη διάρκεια της προσγεννητικής περιόδου, λόγω μετάλλαξης του ofd1 γονόνα. αυτή η κατάσταση μπορεί να σχετίζεται με σχισματικούς ή λοβούς γλώσσα, μη καρκινικές όγκους ή οζίδια της γλώσσας, ανώμαλη μορφή ή αριθμό δοντιών, σχισμή ουρανίσκος, υπερπλαστική συστοιχία των χειλιών ή των ούλων, σχισμή χείλους, υπερτελή μύτη, πλατιά, επίπεδη ρινική γέφυρα, συγχρονική, εγκεφαλική νόσος, νευρολογικές παθήσεις, ανωμαλίες των οστών, απώλεια όρασης, ή ανωμαλίες της καρδιάς. |
| IRI | |
| icd11Chapter | 20 |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Syndrome orofaciodigital |
| mms | |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | http://id.who.int/icd/entity/1100065246 http://id.who.int/icd/entity/1990646046 http://id.who.int/icd/entity/631316217 http://id.who.int/icd/entity/1952103404 http://id.who.int/icd/entity/1431813860 http://id.who.int/icd/entity/1708177172 http://id.who.int/icd/entity/826545898 http://id.who.int/icd/entity/1948779753 http://id.who.int/icd/entity/1152322841 http://id.who.int/icd/entity/1559005665 |
| icd11Code | LD25.00 |
| label | oral-gesichts-digitales Syndrom Oral-facial-digital syndrome Syndrome orofaciodigital από του στόματος-προσώπου-ψηφιακό σύνδρομο zespół oral-twarzy-cyfrowy |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||