| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1407509131 |
| Preferred Name |
2p15p16.1 délétion |
| Definitions |
2p15p16.1 microdeletion syndrome is a chromosomal,nomaly characterized by developmental delay and facial dysmorphism (receding forehead, telecanthus, epicanthic fold, short and down-slanting palpebral fissures, ptosis, broad and high nasal bridge, retrognathia, flat philtrum, small mouth with high, narrow palate and everted lower lip). |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | 2p15p16.1 Mikrodeletionssyndrom ist ein chromosomales Syndrom, das nominal durch Entwicklungsverzögerung und Gesichtsdysmorphismus gekennzeichnet ist (zurücktretende Stirn, Telekanthus, epikanthische Falte, kurze und nach unten geneigte palpebrale Risse, Ptosis, breite und hohe Nasenbrücke, Retrognathie, flaches Philtrum, kleiner Mund mit hohem, schmalen Gaumen und umgedrehter Unterlippe). 2p15p16.1 σύνδρομο μικροδιαγραφής είναι ένα χρωμόσωμα, που χαρακτηρίζεται από αναπτυξιακή καθυστέρηση και δυσμορφία του προσώπου (υποχωρώντας μέτωπο, τηλεanthus, epicanthic φορές, σύντομες και κάτω-σκόνες palpebral σχισμές, πτύχωση, ευρεία και υψηλή ρινική γέφυρα, αναδρομική, επίπεδη φιάλες, μικρό στόμα με υψηλό, στενό ουρανίσκο και everted κάτω χείλος). le syndrome de microdélétion 2p15p16.1 est un chromosome, nomalie caractérisé par un retard de développement et un dysmorphisme facial (retrait du front, telecanthus, pli épicanthique, fissures palpébrales courtes et inclinées vers le bas, ptose, large et haut pont nasal, rétrognathie, philtrum plat, petite bouche avec une lèvre inférieure haute, étroite et éternelle). 2p15p16.1 mikrodeletion syndrom jest chromosomal, nomaly charakteryzujący się rozwojowym opóźnieniem i twarzowym dymorfizmem (cofa się czoło, telecanthus, epicanthic fold, short and down-slanting palpebral fissures, ptosis, broad i high nasal bridge, retrognathia, flat philtrum, small mouth with high, narrow palate and everted lower lip). 2p15p16.1 microdeletion syndrome is a chromosomal,nomaly characterized by developmental delay and facial dysmorphism (receding forehead, telecanthus, epicanthic fold, short and down-slanting palpebral fissures, ptosis, broad and high nasal bridge, retrognathia, flat philtrum, small mouth with high, narrow palate and everted lower lip). |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | 2p15p16.1 délétion |
| browserUrl | NA |
| label | 2p15p16.1 délétion 2p15p16.1 Löschung 2p15p16.1 usunięcie 2p15p16.1 διαγραφή 2p15p16.1 deletion |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||