| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1410274578 |
| Preferred Name |
citrullinémie de type 1 |
| Definitions |
Citrullinemia type 1 is a rare autosomal recessive urea cycle defect characterized clinically by hyperammonemia, progressive lethargy, poor feeding and vomiting in the neonatal form (Acute neonatal citrullinemia type 1, ) and by variable hyperammonemia in the later-onset form (Adult-onset citrullinemia type 1, ). |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Citrullinemia type 1 is a rare autosomal recessive urea cycle defect characterized clinically by hyperammonemia, progressive lethargy, poor feeding and vomiting in the neonatal form (Acute neonatal citrullinemia type 1, ) and by variable hyperammonemia in the later-onset form (Adult-onset citrullinemia type 1, ). Citrullinämie Typ 1 ist ein seltener autosomal rezessiver Harnstoffzyklusdefekt, der klinisch durch Hyperammonämie, fortschreitende Lethargie, schlechte Ernährung und Erbrechen in der neonatalen Form (akute neonatale Citrullinämie Typ 1) und durch variable Hyperammonämie in der später einsetzenden Form (Citrullinämie Typ 1 bei Erwachsenen) gekennzeichnet ist. citrullinemia τύπου 1 είναι ένα σπάνιο αυτοσωματικό υπολειπόμενο κύκλο του κύκλου της ουρίας χαρακτηρίζεται κλινικά από υπερκαλιαιμία, προοδευτική λήθαργο, κακή διατροφή και έμετος στη νεογνολογική μορφή (οξεία neonatal citrullinemia type 1,) και με μεταβλητή υπερκαλιαιμία στη νεογέννητη μορφή (τύπος ενήλικα-onset citrullinemia type 1). la itrullinémie de type 1 est une rare anomalie autosomique récessive du cycle de l'urée caractérisée cliniquement par l'hyperammonémie, la léthargie progressive, une mauvaise alimentation et des vomissements chez la forme néonatale (citrullinémie néonatale aiguë de type 1) et par une hyperammonémie variable dans la forme d'apparition tardive (citrullinémie à déclenchement adulte de type 1,). cytrullinemia typ 1 to rzadka autosomalna recesywna wada cewkowa wada charakteryzuje się klinicznie hiperamonią, postępującą letargią, słabą karmą i wymiotami w formie noworodków (ostra neonatalna citrullinemia typ 1) i przez zmienną hiperamoniemię w późniejszej formie (cytrulina dorosłych typu 1,). |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | citrullinémie de type 1 |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | |
| label | citrullinaemia typ 1 Citrullinaemia type 1 Citrullinämie Typ 1 οπίσθια εξαρθρήματα της κεφαλής του citrullinémie de type 1 |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||