| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1412221345 |
| Preferred Name |
Déficit en iduronate 2-sulfatase type B |
| Definitions |
Mucopolysaccharidosis type 2, attenuated form, the less severe form of mucopolysaccharidosis type 2, leads to a massive accumulation of glycosaminoglycans and a wide variety of symptoms including distinctive facies, short stature, cardiorespiratory and skeletal findings. It is differentiated from mucopolysaccharidosis type 2, severe form by the absence of cognitive decline. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Mukopolysaccharidose Typ 2, abgeschwächte Form, die weniger schwere Form der Mukopolysaccharidose Typ 2, führt zu einer massiven Anhäufung von Glykosaminoglykanen und einer Vielzahl von Symptomen, darunter ausgeprägte Fazies, kurze Statur, kardiorespiratorische und skelettale Befunde. Sie unterscheidet sich von Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form durch das Fehlen eines kognitiven Rückgangs. mucopolysaccharidosis typ 2, attenuated forma, mniej surowa forma mucopolysaccharidosis typ 2, prowadzi do masywnego nagromadzenia glikozaminoglikanów i różnych objawów, w tym charakterystycznych facies, krótki stature, cardiorespiratory i szkieletowe. ja odróżnia od mucopolysaccharidosis typ 2, surowa forma nieobecność poznawczego spadek. Mucopolysaccharidosis type 2, attenuated form, the less severe form of mucopolysaccharidosis type 2, leads to a massive accumulation of glycosaminoglycans and a wide variety of symptoms including distinctive facies, short stature, cardiorespiratory and skeletal findings. It is differentiated from mucopolysaccharidosis type 2, severe form by the absence of cognitive decline. la forme atténuée de la mucopolysaccharidose de type 2, la forme moins sévère de mucopolysaccharidose de type 2, conduit à une accumulation massive de glycosaminoglycanes et à une grande variété de symptômes incluant des faciès distinctifs, une petite taille, des anomalies cardiorespiratoires et du squelette. mucopolysaccharidosis type 2, attenuated form, the less severe form of mucopolysaccharidosis type 2, οδηγεί σε μια μαζική συσσώρευση γλυκοζαμινογλυκάνων και ένα ευρύ φάσμα των συμπτωμάτων, συμπεριλαμβανομένων διακριτικών χαρακτηριστικών, μικρό ανάστημα, καρδιοαναπνευστική και σκελετική κατάσταση. διαφοροποιείται από mucopolysaccharidosis τύπου 2, σοβαρή μορφή με την απουσία της γνωστικής παρακμής. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Déficit en iduronate 2-sulfatase type B |
| browserUrl | NA |
| label | Déficit en iduronate 2-sulfatase type B τύπος βλεννογόνων τύπου 2b Mucopolysaccharidosis type 2B mucopolysaccharidosis typ 2b Mukopolysaccharidose Typ 2b |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||