| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1412478956 |
| Preferred Name |
Syndrome de Parkes-Weber |
| Definitions |
Parkes-Weber syndrome (OMIM 608355) is characterized by one or more cutaneous capillary malformations associated with underlying multiple micro-arteriovenous malformations and soft tissue and skeletal hypertrophy of the affected limb. Cases in which the there are multiple capillary malformations have been found to have a mutation in the RASA1 gene. It differs from Klippel-Trénaunay syndrome in which the vascular malformations are slow flow and there is no association with the RASA1 gene. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Das Parkes-Weber-Syndrom (omim 608355) ist durch eine oder mehrere kapillare Fehlbildungen der Haut gekennzeichnet, die mit multiplen mikroarteriovenösen Fehlbildungen und Weichteil- und Skeletthypertrophie der betroffenen Extremität assoziiert sind. in Fällen, in denen es mehrere kapillare Fehlbildungen gibt, wurde eine Mutation in der Genetik rasa1 festgestellt. Es unterscheidet sich vom Klippel-Trénaunay-Syndrom, bei dem die vaskulären Fehlbildungen langsam ablaufen und kein Zusammenhang mit dem rasa1-Gen besteht. το σύνδρομο parkes-weber (omim 608355) χαρακτηρίζεται από ένα ή περισσότερα δερματικά δυσπλασίες που σχετίζονται με υποκείμενη πολλαπλή-αρτηριοφλεβική δυσπλασίες και μαλακό ιστό και σκελετική υπερτροφία των πληγείσες άκρων. περιπτώσεις στις οποίες υπάρχουν πολλαπλές δυσπλασίες των τριχοειδών αγγείων έχουν βρεθεί να έχουν μια μετάλλαξη στο γονίδι1 γονίδι. διαφέρει από klippel-trénaunay σύνδρομο στο οποίο οι αγγειακές δυσμορφίες είναι αργή ροή και δεν υπάρχει καμία σχέση με το γονίδιο rasa1. zespół parkes-weber (omim 608355) charakteryzuje się jednym lub więcej skórnych naczyń naczyniowych nieprawidłowości związane z podłożem wielu mikro-miażdżycowych nacieków i tkanek miękkich oraz hipertrofię szkieletową chorej kończy. przypadki, w których istnieje wiele zniekształcenia naczyń włosowatych zostały znalezione mieć mutację w rodzaju rasa1. różni się od klippel-trénaunay zespół, w którym naczyniowe zniekształcenia są powolny przepływ i tam jest żadny skojarzenie z rasa1 genem. le syndrome de parkes-weber (omim 608355) est caractérisé par une ou plusieurs malformations capillaires cutanées associées à de multiples malformations micro-artérioveineuses sous-jacentes et à l'hypertrophie des tissus mous et du squelette du membre affecté. on a constaté que les cas où il y a plusieurs malformations capillaires ont une mutation du gène rasa1 qui diffère du syndrome de klippel-trénaunay dans lequel les malformations vasculaires sont à débit lent et il n'y a aucune association avec le gène rasa1. Parkes-Weber syndrome (OMIM 608355) is characterized by one or more cutaneous capillary malformations associated with underlying multiple micro-arteriovenous malformations and soft tissue and skeletal hypertrophy of the affected limb. Cases in which the there are multiple capillary malformations have been found to have a mutation in the RASA1 gene. It differs from Klippel-Trénaunay syndrome in which the vascular malformations are slow flow and there is no association with the RASA1 gene. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Syndrome de Parkes-Weber |
| browserUrl | NA |
| label | zespół parkes-weber σύνδρομο parkes-weber Parkes-Weber-Syndrom Parkes-Weber syndrome Syndrome de Parkes-Weber |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||