| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1414756318 |
| Preferred Name |
Syndrome de Joubert |
| Definitions |
Joubert syndrome is a genetic midbrain-hindbrain malformation syndrome characterized by congenital malformation of the brainstem and agenesis or hypoplasia of the cerebellar vermis leading to an abnormal respiratory pattern, nystagmus, hypotonia, ataxia, and delay in achieving motor milestones. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | le syndrome de joubert est un syndrome génétique de la malformation cérébrale à posteriori au milieu du cerveau, caractérisé par une malformation congénitale du tronc cérébral et une agenèse ou une hypoplasie du verme cérébelleux menant à un profil respiratoire anormal, au nystagmus, à l'hypotonie, à l'ataxie et à un retard dans l'atteinte des étapes motrices. σύνδρομο joubert είναι ένα γενετικό σύνδρομο παραμόρφωσης του εγκεφάλου που χαρακτηρίζεται από εκ γενετής δυσπλασία του εγκεφαλικού στέλεχος και agenesis ή υποπλασία του εγκεφαλικού θρόμβου που οδηγεί σε ανώμαλο αναπνευστικό πρότυπο, νυσταγμό, υποτονία, αταξία, και καθυστέρηση στην επίτευξη των κινητικών milestones. joubert syndrom jest genetyczny hindbrain-hindbrain formacja syndrom charakteryzujący się wrodzonym malformacją brainstem i agenesis lub hypoplasia cerebellar vermis prowadzi anormalnego oddechowego wzór, nystagmus, hypotonia, ataksja, i opóźnienie w osiąganiu kamieni milowych. Joubert syndrome is a genetic midbrain-hindbrain malformation syndrome characterized by congenital malformation of the brainstem and agenesis or hypoplasia of the cerebellar vermis leading to an abnormal respiratory pattern, nystagmus, hypotonia, ataxia, and delay in achieving motor milestones. Das Joubert-Syndrom ist ein genetisches Mittelhirn-Hinterhirn-Malformationssyndrom, das durch angeborene Fehlbildungen des Hirnstamms und Ataxie oder Hypoplasie des Kleinhirnwirbels gekennzeichnet ist und zu einem abnormen Atemmuster, Nystagmus, Hypotonie, Ataxie und Verzögerungen beim Erreichen motorischer Meilensteine führt. |
| IRI | |
| icd11Chapter | 20 |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Syndrome de Joubert |
| mms | |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | |
| icd11Code | LD20.00 |
| label | Joubert-Syndrom Syndrome de Joubert σύνδρομο joubert Joubert syndrome zespół jouberta |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||