| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1415110774 |
| Preferred Name |
syndrome hermansky-pudlak avec neutropaenia |
| Definitions |
HPS type 2, which is due to mutations in AP3B1 gene and presents with neutropenia as well as the other characteristic features of HPS. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | HPS type 2, which is due to mutations in AP3B1 gene and presents with neutropenia as well as the other characteristic features of HPS. hps de type 2, qui est due à des mutations dans le gène ap3b1 et présente avec la neutropénie ainsi que les autres caractéristiques du hps. hps τύπου 2, το οποίο οφείλεται σε μεταλλάξεις σε ap3b1 γονίδιο και παρουσιάζει με ουδετεροπενία καθώς και τα άλλα χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά των hps. hps Typ 2, der auf Mutationen im ap3b1-Gen zurückzuführen ist und Neutropenie sowie andere charakteristische Merkmale von hps aufweist. typ hps 2, który jest spowodowany mutacjami w genie ap3b1 i prezentuje z neutropenią oraz innymi charakterystycznymi cechami hps. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | syndrome hermansky-pudlak avec neutropaenia |
| browserUrl | NA |
| label | syndrome hermansky-pudlak avec neutropaenia Hermansky-Pudlak syndrome with neutropaenia Hermansky-Pudlak-Syndrom mit Neutropaenie μια και ενός διηθητικού καρκινώματος, που προκύπτουν από την μεταβατική ζώνη των πρωκτική. zespół hermansky-pudlak z neutropaenią |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||