| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1415819835 |
| Preferred Name |
Cystathioninurie |
| Definitions |
Cystathioninuria is an autosomal recessive disorder caused by cystathionine gamma-lyase deficiency. It is usually pyridoxine-dependent, but in very rare cases it may be non-dependent. It is generally considered to be a benign condition without pathogenic relevance. However, association of cystathioninuria with intellectual impairment has been reported in several cases. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | cystathioninuria jest autosomalny recesywny zaburzenia spowodowane przez cystathionine gamma-lyase brak. to jest zazwyczaj uzależniony od pirydoksyny, ale w bardzo rzadkich przypadkach może być niezależna. powszechnie uważa się, że jest to stan łagodny bez znaczenia patogennego. jednak, stowarzyszenie cystathioninuria z upośledzeniem intelektualnym odnotowano w kilku przypadkach. La cystathioninurie est une affection récessive autosomique due à un déficit en cystathioninase, le plus souvent pyridoxino-dépendant. Elle est généralement considérée comme une affection bénigne, sans caractère pathogène démontré. Cependant, l'association d'une cystathioninurie avec un déficit intellectuel a été rapportée dans plusieurs cas. Cystathioninurie ist eine autosomal rezessive Störung, die durch Cystathionin-Gamma-Lyase-Mangel verursacht wird. sie ist normalerweise pyridoxinabhängig, kann aber in sehr seltenen Fällen nicht abhängig sein. sie wird allgemein als gutartiger Zustand ohne pathogene Relevanz betrachtet. Jedoch wurde in mehreren Fällen ein Zusammenhang zwischen Cystathioninurie und intellektueller Beeinträchtigung berichtet. cystathioninuria είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή που προκαλείται από cystathionine gamma-lyase ελλείψη. είναι συνήθως πυριδοξίνη-εξαρτώμενο, αλλά σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις μπορεί να είναι μη-εξαρτώμενο. θεωρείται γενικά ότι είναι μια καλοήθης κατάσταση χωρίς παθογόνα συνάφεια. ωστόσο, η σχέση της κυστεοιδανουρίας με διανοητική βλάβη έχει αναφερθεί σε πολλές περιπτώσεις. Cystathioninuria is an autosomal recessive disorder caused by cystathionine gamma-lyase deficiency. It is usually pyridoxine-dependent, but in very rare cases it may be non-dependent. It is generally considered to be a benign condition without pathogenic relevance. However, association of cystathioninuria with intellectual impairment has been reported in several cases. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Cystathioninurie |
| browserUrl | NA |
| label | cystathioninuria Cystathioninurie Cystathioninuria Zystathioninurie cystathioninuria |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||