| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1420151003 |
| Preferred Name |
polyneuropathie |
| Definitions |
In this syndrome the phenotype includes not only the classical features of Waardenburg syndrome but also Hirschsprung disease. It may be caused by mutations in SOX10, EDN3 or EDNRB genes. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | σε αυτό το σύνδρομο ο φαινότυπος δεν περιλαμβάνει μόνο τα κλασσικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου waardenburg, αλλά και hirschsprung ασθένεια. μπορεί να προκληθεί από μεταλλάξεις στα sox10, edn3 ή ednrb γονίδια. w ten syndromie fenotyp zawiera nie tylko klasyczne cechy waardenburg syndrom ale także hirschsprung choroba. ja może powodować mutacjami w sox10, edn3 lub ednrb geny. dans ce syndrome, le phénotype inclut non seulement les caractéristiques classiques du syndrome de waardenburg, mais aussi la maladie de hirschsprung, qui peut être causée par des mutations des gènes sox10, edn3 ou ednrb. In this syndrome the phenotype includes not only the classical features of Waardenburg syndrome but also Hirschsprung disease. It may be caused by mutations in SOX10, EDN3 or EDNRB genes. bei diesem syndrom umfasst der phänotyp nicht nur die klassischen merkmale des waardenburg-syndroms, sondern auch die hirschsprungkrankheit, die durch mutationen in sox10, edn3 oder ednrb-genen verursacht werden kann. |
| IRI | |
| icd11Chapter | 20 |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | polyneuropathie |
| mms | |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | |
| icd11Code | LD2H.3 |
| label | polyneuropathie waardenburg-shah-Syndrom φλεγμονώδεις polyneuropathy zespół waardenburg-shah Waardenburg-Shah syndrome Syndrome de Waardenburg-Shah |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||