| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1424131741 |
| Preferred Name |
mitochondrial oxidative phosphorylation affections due à des anomalies dna nucléaire |
| Definitions |
Mitochondrial disorders of nuclear DNA (nDNA) origin include oxidative phosphorylation (OXPHOS) disorders (such as Leigh syndrome, paraganglioma), defects in nuclear-encoded mitochondrial proteins for mtDNA integrity (progressive external ophthalmoplegia (PEO) and mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE) syndrome), and mitochondrial disorders with secondary effects on the OXPHOS system (Friedreich ataxia and hereditary spastic paraplegia). |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | mitochondrial διαταραχές πυρηνικής dna (ndna) περιλαμβάνουν οξειδωτική φωσφορυλίωση (oxphos) διαταραχές (όπως το σύνδρομο του λέοντος, το παραγάγωμα), ελαττώματα στην πυρηνική κωδικοποιημένη μιτοχονδριακή πρωτεΐνη για την ακεραιότητα του mtdna (προοδευτική εξωτερική οφθαλμοπάθεια (peo) και μιτοχονδριακή νευρογαστρεντερική εγκεφαλοπάθεια (mngie), και μιτοχονδριακά διαταραχές με δευτερογενείς επιπτώσεις στο σύστημα του oxphos (friedreich ataxia και κληρονομική παραπληγική παραπληγία). les troubles mitochondriaux de l'origine de l'adn nucléaire (adnn) comprennent les troubles de la phosphorylation oxydative (oxphos) (comme le syndrome de leigh, le paragangliome), les défauts des protéines mitochondriales codées par le noyau pour l'intégrité de l'adnmt (ophtalmoplégie externe progressive (peo) et encéphalopathie neurogastro-intestinale mitochondriale (mngie)) et les troubles mitochondriaux ayant des effets secondaires sur le système oxphos (friedreich ataxia et paraplégie spastique héréditaire). Mitochondrial disorders of nuclear DNA (nDNA) origin include oxidative phosphorylation (OXPHOS) disorders (such as Leigh syndrome, paraganglioma), defects in nuclear-encoded mitochondrial proteins for mtDNA integrity (progressive external ophthalmoplegia (PEO) and mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE) syndrome), and mitochondrial disorders with secondary effects on the OXPHOS system (Friedreich ataxia and hereditary spastic paraplegia). Zu den mitochondrialen Störungen nuklearen dna (ndna) Ursprungs gehören oxidative Phosphorylierungsstörungen (Oxphos) (wie Leigh-Syndrom, Paragangliom), Defekte nuklear kodierter mitochondrialer Proteine für die mtdna-Integrität (progressive externe Ophthalmoplegie (peo) und mitochondriale neurogastrointestinale Enzephalomyopathie (mngie)) sowie mitochondriale Störungen mit sekundären Auswirkungen auf das Oxphos-System (friedreich Ataxie und erbliche spastische Paraplegie). mitochondrialne zaburzenia dna jądrowego (ndna) pochodzenie to oxidative phosphorylation (oxphos) disorders (takich jak: leigh syndrome, paraganglioma), defekty białka mitochondrialnego zakodowanego dla integralności mtdna (progresywna zewnętrzna ophthalmoplegia (peo) i mitochondrialne encefalomyopathy (mngie), i zaburzenia mitochondrialne z wtórnymi efektami na układ oxphos (friedreich ataxia i hereditary spastic paraplegia). |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | mitochondrial oxidative phosphorylation affections due à des anomalies dna nucléaire |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | http://id.who.int/icd/entity/1251664337 http://id.who.int/icd/entity/2035502746 http://id.who.int/icd/entity/1811137713 http://id.who.int/icd/entity/510540173 http://id.who.int/icd/entity/672871576 http://id.who.int/icd/entity/787034237 http://id.who.int/icd/entity/1159345506 http://id.who.int/icd/entity/194083556 http://id.who.int/icd/entity/336470017 |
| label | mitochondrial οξειδωτικές διαταραχές φωσφόρου λόγω της πυρηνικής dna ανωμαλίες mitochondriale oxidative Phosphorylierungsstörungen aufgrund nuklearer Dna-Anomalien mitochondrialne zaburzenia fosforylacji z powodu nieprawidłowości dna jądrowego mitochondrial oxidative phosphorylation affections due à des anomalies dna nucléaire Mitochondrial oxidative phosphorylation disorders due to nuclear DNA anomalies |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||