| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1425224652 |
| Preferred Name |
Charcot-Marie-Tooth de type 2B maladie |
| Definitions |
Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2B (CMT2B) is a severe form of axonal Charcot-Marie-Tooth disease, a peripheral sensorimotor neuropathy. CMT2B onset, in the 2nd or 3rd decade, is characterized by ulcerations and infections of feet. Symmetric and distal weakness develops mostly in the legs together with a severe symmetric distal sensory loss, tendon reflexes are only reduced at ankles and foot deformities, including pes cavus or planus and hammer toes, appear in childhood. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | αυτοσωμική κυρίαρχη charcot-marie-δόντι ασθένεια τύπου 2β (cmt2b) είναι μια σοβαρή μορφή αξονική νόσος charcot-marie-δόντι, μια περιφερική αισθητηριακή νευροπάθεια. cmt2b έναρξη, στη 2η ή 3η δεκαετία, χαρακτηρίζεται από ελκώδεις λοιμώξεις και λοιμώξεις του πυρετό. συμμετρική και distal αδυναμία αναπτύσσεται κυρίως στα πόδια μαζί με μια σοβαρή συμμετρική διαταραχή της αισθητηριακής απώλειας, τα αντανακλαστικά τένοντα μειώνονται μόνο στους αστραγάλους και στις παραμορφώσεις ποδιών, συμπεριλαμβανομένων των σπηλαίων ή των πλατφορμών και των δακτύλων, εμφανίζονται στην παιδική ηλικία. Die autosomal dominante Charcot-Marie-Zahn-Krankheit Typ 2b (cmt2b) ist eine schwere Form der axonalen Charcot-Marie-Zahn-Krankheit, einer peripheren sensomotorischen Neuropathie. cmt2b tritt im 2. oder 3. Jahrzehnt auf und ist durch Geschwüre und Infektionen der Füße gekennzeichnet. symmetrische und distale Schwäche entwickelt sich meist in den Beinen zusammen mit einem schweren symmetrischen distalen Gefühlsverlust, Sehnenreflexe werden nur an Knöcheln und Fußfehlbildungen, einschließlich pes cavus oder planus und hammerzehen, im Kindesalter reduziert. La maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2B (CMT2B) est une forme sévère de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (une neuropathie sensorimotrice périphérique) axonale. La CMT2B apparaît au cours de la deuxième ou de la troisième décennie et est caractérisée par des ulcérations et des infections du pied. Une faiblesse musculaire distale et symétrique se développe principalement au niveau de jambes, associée à une perte sévère de la sensibilité distale symétrique. Les réflexes tendineux achilléens sont diminués et des déformations du pied apparaissent pendant l'enfance, incluant des pieds creux ou plats, et des orteils en marteau. autosomalna dominująca charcot-marie-tooth choroba typ 2b (cmt2b) jest ciężką formą axonal charcot-marie-tooth choroby, obwodowego sensorimotor neuropathy. cmt2b początek, w 2-3 dekadę, charakteryzuje owrzodzeń i infekcji stóp. symetryczne i deformalne osłabienie rozwija się głównie w nogach wraz z ciężką symetryczną stratą czuciową, odruchy ścięgien są tylko zredukowane w kostek i deformacje stóp, w tym pes cavus lub planus i palce młotkowe, pojawiają się w dzieciństwie. Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2B (CMT2B) is a severe form of axonal Charcot-Marie-Tooth disease, a peripheral sensorimotor neuropathy. CMT2B onset, in the 2nd or 3rd decade, is characterized by ulcerations and infections of feet. Symmetric and distal weakness develops mostly in the legs together with a severe symmetric distal sensory loss, tendon reflexes are only reduced at ankles and foot deformities, including pes cavus or planus and hammer toes, appear in childhood. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Charcot-Marie-Tooth de type 2B maladie |
| browserUrl | NA |
| label | charcot-marie-tooth typ choroby 2b Charcot-Marie-Zahn-Krankheit Typ 2b τύπος 2β νόσος του πνεύμονα τύπου 2β Charcot-Marie-Tooth de type 2B maladie Charcot-Marie-Tooth disease type 2B |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||