| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1426958919 |
| Preferred Name |
déficit intellectuel lié au x, type najm |
| Definitions |
X-linked intellectual deficit, Najm type, is a rare cerebellar dysgenesis syndrome characterized by variable clinical manifestations ranging from mild intellectual deficit with or without congenital nystagmus, to severe cognitive impairment associated with cerebellar and pontine hypoplasia/atrophy and abnormalities of cortical development. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | le déficit intellectuel lié au chromosome x, de type najm, est un syndrome de dysgenèse cérébelleuse rare caractérisé par des manifestations cliniques variables allant d'un léger déficit intellectuel avec ou sans nystagmus congénital à une grave déficience cognitive associée à l'hypoplasie et à l'atrophie pontiques et aux anomalies du développement cortical. Das x-gebundene intellektuelle Defizit, der Najm-Typ, ist ein seltenes zerebellares Dysgenese-Syndrom, das durch variable klinische Manifestationen gekennzeichnet ist, die von einem leichten intellektuellen Defizit mit oder ohne angeborenen Nystagmus bis hin zu schweren kognitiven Beeinträchtigungen im Zusammenhang mit zerebellärer und pontiner Hypoplasie / Atrophie und Anomalien der kortikalen Entwicklung reichen. powiązany intelektualny deficyt, najm typ, jest rzadkim cerebellar dysgenesis syndromem charakteryzującym zmiennymi klinicznymi manifestacjami rozciąga się od łagodnego intelektualnego deficytu z congenital lub bez, surowego poznawczego nadszarpania kojarzy z cerebellar i pontine hypoplasia / atrophy i anormalność cortical rozwój. X-linked intellectual deficit, Najm type, is a rare cerebellar dysgenesis syndrome characterized by variable clinical manifestations ranging from mild intellectual deficit with or without congenital nystagmus, to severe cognitive impairment associated with cerebellar and pontine hypoplasia/atrophy and abnormalities of cortical development. x-συνδέονται διανοητικό έλλειμμα, τύπου najm, είναι ένα σπάνιο σύνδρομο δυσγονίας των εγκεφαλικών κυττάρων που χαρακτηρίζεται από μεταβλητές κλινικές εκδηλώσεις που κυμαίνονται από ήπιο πνευματικό έλλειμμα με ή χωρίς συγγενή νυσταγμό, σε σοβαρή γνωστική βλάβη που σχετίζεται με εγκεφαλική παρεγκεφαλίδα και pontine υποπλασία / ατροφία και ανωμαλίες της φλοιϊκής ανάπτυξης. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | déficit intellectuel lié au x, type najm |
| browserUrl | NA |
| label | X-linked intellectual deficit, Najm type x-συνδεδεμένο πνευματικό έλλειμμα, τύπος najm x-linked deficyt intelektualny, typ najm x-verknüpftes intellektuelles Defizit, Najm-Typ déficit intellectuel lié au x, type najm |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||