glykogenspeicherkrankheit typ 2 (gsd ii), oder pompöse erkrankung, ist eine lysosomale speicherkrankheit, die insbesondere die skelett- und respiratorischen muskeln mit unterschiedlichem schweregrad betrifft und in der infantilen form mit hypertropher kardiomyopathie assoziiert wird. die infantile form der erkrankung beginnt vor dem alter von 3 monaten mit großer hypotonie, saug- und schluckbeschwerden, hypertropher kardiomyopathie und progressiver hepatomegalie. die erwachsene form führt zu progressiver gürtelkurzsichtiger myopathie beginnend bei den unteren gliedmaßen und betrifft das respiratorische system. zwischen diesen beiden extremen besteht ein großes spektrum an intermediären formen.

glycogen choroby przechowywania typu 2 (gsd ii), lub choroby pompe, jest lizosomalna choroba przechowywania, która szczególnie wpływa na mięśnie szkieletowe i oddechowe o różnym stopniu ciężkości i które, w formie dziecięcej, jest związane z kardiomiopatią przerostficzną. infantile formy choroby rozpoczyna się przed wiekiem 3 miesięcy z dużym hipotonia, ssanie i trudności w połykaniu, kardiomiopatia przerostowa i progresywna hepatomegaly. dorosły formularz powoduje progresywny kończyny kończyn kończyny początek z kończyn dolnych, i wpływa na układ oddechowy. duże spektrum form pośrednich występuje między tymi dwoma kończynami.

glycogen ασθένεια αποθήκευσης τύπου 2 (gsd ii), ή ασθένεια pompe, είναι μια νόσος lysosomal αποθήκευσης, η οποία επηρεάζει ιδιαίτερα τους σκελετικούς και αναπνευστικούς μύες με διαφορετικούς βαθμούς βαρύτητας και η οποία, με τη μορφή του infantile, σχετίζεται με υπερτροφική καρδιομυοπαθία. η βρεφική μορφή της νόσου αρχίζει πριν από την ηλικία των 3 μηνών με σημαντικά υποτονία, να ρουφήξει και να καταπίνει τις δυσκολίες, την υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια και την προοδευτική hepatomegaly. η μορφή των ενηλίκων οδηγεί σε προοδευτική μυοκαρδιοπάθεια που αρχίζει με τα κάτω άκρα, και επηρεάζει το αναπνευστικό σύστημα.

la maladie de stockage du glycogène de type 2 (tms ii), ou maladie de pompe, est une maladie de réserve lysosomale qui affecte particulièrement les muscles squelettiques et respiratoires à divers degrés de gravité et qui, sous sa forme infantile, est associée à une cardiomyopathie hypertrophique. la forme infantile de la maladie commence avant l'âge de 3 mois avec une hypotonie majeure, des difficultés de succion et de déglutition, une cardiomyopathie hypertrophique et une hépatomégalie progressive. la forme adulte se traduit par une myopathie progressive du limbe-ceinture qui commence par les membres inférieurs et affecte le système respiratoire. il existe un large spectre de formes intermédiaires entre ces deux extrêmes.

Glycogen storage disease type 2 (GSD II), or Pompe disease, is a lysosomal storage disease which particularly affects the skeletal and respiratory muscles with varying degrees of gravity and which, in the infantile form, is associated with hypertrophic cardiomyopathy. The infantile form of the disease starts before the age of 3 months with major hypotonia, sucking and swallowing difficulties, hypertrophic cardiomyopathy and progressive hepatomegaly. The adult form results in progressive limb-girdle myopathy beginning with the lower limbs, and affects the respiratory system. A large spectrum of intermediate forms exists between these two extremes.

http://id.who.int/icd/entity/1187107383

Glycogénose par déficit en maltase acide

NA

http://id.who.int/icd/entity/1193859896

http://id.who.int/icd/entity/1496243702

http://id.who.int/icd/entity/1258887500

νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου λόγω έλλειψης οξέος οξέος

choroba przechowywania glikogenu ze względu na niedobór maltazy kwasowej

Glycogénose par déficit en maltase acide

Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency

Glykogenspeicherkrankheit aufgrund von Säuremaltasemangel

http://id.who.int/icd/entity/1187107383