| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1435958084 |
| Preferred Name |
trisomie 13 |
| Definitions |
Trisomy 13 is a chromosomal anomaly caused by the presence of an extra chromosome 13 and is characterized by brain malformations (holoprosencephaly), facial dysmorphism, ocular anomalies, postaxial polydactyly, visceral malformations (cardiopathy) and severe psychomotor retardation. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Trisomy 13 is a chromosomal anomaly caused by the presence of an extra chromosome 13 and is characterized by brain malformations (holoprosencephaly), facial dysmorphism, ocular anomalies, postaxial polydactyly, visceral malformations (cardiopathy) and severe psychomotor retardation. La trisomie 13 est une anomalie chromosomique due à la présence d'un chromosome 13 supplémentaire. Elle est caractérisée par l'association de malformations cérébrales (holoprosencéphalie), de dysmorphie faciale, d'anomalies oculaires, de polydactylie postaxiale, de malformations viscérales (cardiopathie) et d'un retard psychomoteur très sévère. trisomy 13 jest chromosomową anomalią spowodowaną przez obecność dodatkowego chromosomu 13 i charakteryzuje się wadami mózgu (holoprosencephaly), dysmorfizm twarzy, anomalie ocularne, postaxial polydactyly, visceral malformations (cardiopathy) and severe psychomotor retardation. η τρισωμία 13 είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία που προκαλείται από την παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσωμικού 13 και χαρακτηρίζεται από δυσμορφίες του εγκεφάλου (holoprosencephaly), δυσμορφία του προσώπου, ανωμαλίες του οφθαλμού, ανωμαλίες του οφθαλμού, ανατομικές ανωμαλίες, μετεγχειρητική πολυφαινόλες (καρδιοπάθεια) και σοβαρή ψυχοκινητική αμφιβληστροειδοπάθεια. Trisomie 13 ist eine Chromosomenanomalie, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 13 verursacht wird und durch Fehlbildungen des Gehirns (Holoprosenzephalie), Gesichtsdysmorphismus, Augenanomalien, postaxiale Polydaktylie, viszerale Fehlbildungen (Kardiopathie) und schwere psychomotorische Retardierung gekennzeichnet ist. |
| IRI | |
| icd11Chapter | 20 |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | trisomie 13 |
| mms | |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | |
| icd11Code | LD40.1 |
| label | πλήρες trisomy 13 vollständige Trisomie 13 trisomie 13 pełna trisomy 13 Complete trisomy 13 trisomie complète 13 |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||