| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1440334374 |
| Preferred Name |
Oculo-dento-numérique dysplasie |
| Definitions |
Oculodentodigital dysplasia (ODDD) is a developmental anomalies syndrome characterized by craniofacial, neurologic, limb and ocular abnormalities. It is caused by heterozygous mutations in the GJA1 gene (6q22-q23), which encodes the gap junction protein connexin 43 (Cx43). |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | oculodentodigital dysplasia (oddd) ist ein Entwicklungsanomalien-Syndrom, das durch kraniofaziale, neurologische, Gliedmaßen und okuläre Anomalien gekennzeichnet ist. es wird durch heterozygote Mutationen im Gja1-Gen (6q22-q23) verursacht, das das Gap Junction Protein Connexin 43 (cx43) kodiert. Oculodentodigital dysplasia (ODDD) is a developmental anomalies syndrome characterized by craniofacial, neurologic, limb and ocular abnormalities. It is caused by heterozygous mutations in the GJA1 gene (6q22-q23), which encodes the gap junction protein connexin 43 (Cx43). la dysplasie ocodentodigitale (ddde) est un syndrome des anomalies développementales caractérisé par des anomalies craniofaciales, neurologiques, des membres et des oculaires, causée par des mutations hétérozygotes dans le gène gja1 (6q22-q23), qui code la protéine de jonction lacunaire connexine 43 (cx43). oculodentodigital δυσπλασία (περίεργο) είναι μια αναπτυξιακή σύνδρομο ανωμαλίες που χαρακτηρίζεται από κρανιοεγκεφαλική, νευρολογική, άκρων και οφθαλμικές ανωμαλίες. προκαλείται από ετεροζυγές μεταλλάξεις στο γονίδιο gja1 (6q22-q23), η οποία κωδικοποιεί το κενό διακλάδωση πρωτεΐνης connexin 43 (cx43). oculodentodigital dysplasia (oddd) to zespół anomalii rozwojowych charakteryzujący się craniofacial, neurologic, limb i ocular abnormalities. ja wywołuje heterozygous mutacjami w gja1 genie (6q22-q23), który koduje przekrój białka gap connexin 43 (cx43). |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/426937915 |
| prefLabel | Oculo-dento-numérique dysplasie |
| browserUrl | NA |
| label | Oculo-dento-digital dysplasia oculo-dento-ψηφιακή δυσπλασία dysplazja oculo-dento-cyfrowa Oculo-dento-numérique dysplasie oculo-dento-digitale Dysplasie |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/426937915 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||