| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1440469708 |
| Preferred Name |
ophtalmoplégie externe progressive, autosomique récessif |
| Definitions |
Autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the nuclear-encoded DNA polymerase-gamma gene (POLG; 174763) on chromosome 15q25, or by homozygous or compound heterozygous mutation in the RNASEH1 gene (604123) on chromosome 2p25. Recessive mutation in the POLG gene can also cause sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis (SANDO; 607459), which shows overlapping features. The most common clinical features include adult-onset of weakness of the external eye muscles and exercise intolerance. Autosomal recessive inheritance is usually more severe than dominant. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | l'ophtalmoplégie externe autosomique récessive et externe avec des délétions de l'adn mitochondrial est causée par une mutation hétérozygote homozygote ou hétérozygote composée du gène de la polymérase-gamma de l'adn encodé nucléaire (polg, 174763) sur le chromosome 15q25, ou par une mutation homozygote ou hétérozygote composée dans le gène rnaseh1 (604123) sur le chromosome 2p25. une mutation récessive du gène polg peut aussi causer une neuropathie ataxique sensorielle, une dysarthrie et une ophtalmopsie (sando, 607459), qui présente des caractéristiques qui se chevauchent. autosomalny recesywny zewnętrzny ophthalmoplegia z mitochondrial dna deletions wywołuje homozygous lub mieszanek heterozygotous mutacja w jądrowym dna polymerase-gamma gen (polg, 174763) na chromosomie 15q25 lub przez homozygotyczną lub związaną heterozygotyczną mutację w genie rnaseh1 (604123) na chromosomie 2p25. recesywna mutacja w genie genu może również powodować neuropatii, dysarthria, i ophthalmoparesis (sando, 607459), który pokazuje pokonanie cech. najczęstsze cechy kliniczne to dorosły początek słabości zewnętrznych mięśni oka i ćwiczenia intolerance. autosomalny recesywny dziedziczenie jest zazwyczaj cięższy niż dominujący. Die autosomal rezessive progressive externe Ophthalmoplegie mit mitochondrialen Dna-Deletionen wird durch homozygote oder zusammengesetzte heterozygote Mutation im nuklear kodierten Dna-Polymerase-Gamma-Gen (polg, 174763) auf Chromosom 15q25 oder durch homozygote oder zusammengesetzte heterozygote Mutation im rnaseh1-Gen (604123) auf Chromosom 2p25 verursacht. Die rezessive Mutation im Polg-Gen kann auch sensorische ataxische Neuropathie, Dysarthrie und Ophthalmoparese (sando, 607459) verursachen, die überlappende Merkmale aufweist. Zu den häufigsten klinischen Merkmalen gehören das Auftreten einer Schwäche Autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the nuclear-encoded DNA polymerase-gamma gene (POLG; 174763) on chromosome 15q25, or by homozygous or compound heterozygous mutation in the RNASEH1 gene (604123) on chromosome 2p25. Recessive mutation in the POLG gene can also cause sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis (SANDO; 607459), which shows overlapping features. The most common clinical features include adult-onset of weakness of the external eye muscles and exercise intolerance. Autosomal recessive inheritance is usually more severe than dominant. η αυτοσωμική υπολειπόμενη προοδευτική εξωτερική οφθαλμοπάθεια με μιτοχονδριακή dna διαγραφή προκαλείται από ομοζυγωματώδη ή σύνθετη ετεροζυγή μετάλλαξη στην πυρηνική κωδικοποιημένη dna πολυμεράση-gamma γονίδιο (polg, 174763) στο χρωμόσωμα 15q25, ή από ομοζυγωματώδη ή ένωση ετεροζυγούς μετάλλαξη στο γονίδιο rnaseh1 (604123) στο χρωμόσωμα 2p25. υπολειπόμενη μετάλλαξη στο γονίδιο γονιδίου μπορεί επίσης να προκαλέσει αισθητηριακή αταξική νευροπάθεια, δυσαρθρία, και οφθαλμοπάθεια (sando, 607459), η οποία δείχνει επικαλύπτοντας τις δυνατότητες. η πιο κοινή κλινική χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν ενήλικα-εμφάνιση αδυναμίας των εξωτερικών μυών των ματιών και δυσανεξία. αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα είναι συνήθως πιο σοβαρή από |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | ophtalmoplégie externe progressive, autosomique récessif |
| browserUrl | NA |
| label | postępowa zewnętrzna oftalmoplegia, autosomalna recesywna progressive externe Ophthalmoplegie, autosomal rezessiv προοδευτική εξωτερική οφθαλμοπάθεια, αυτοσωματικό υπολειπόμενο ophtalmoplégie externe progressive, autosomique récessif Progressive external ophthalmoplegia, autosomal recessive |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||