| ID |
http://id.who.int/icd/entity/144125175 |
| Preferred Name |
Phénylcétonurie, déficit en BH4 |
| Definitions |
Phenylketonuria (PKU) is an autosomal recessive metabolic genetic disorder characterized by a mutation in the gene for the hepatic enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH), rendering it nonfunctional, with BH$ deficiency. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | η φαινυλκετονουρία (pku) είναι ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο μεταβολική γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο για το ηπατικό ενζύμο φαινυλαλανίνη (pah), καθιστώντας το μη λειτουργικό, με bh $ανεπάρκεια. phenylketonuria (pku) jest autosomalny recesywny zaburzenia genetyczne metaboliczne charakteryzuje się mutacją w genu dla enzymu wątrobowego fenyloalaniny hydroksylazy (pah), renderowania go niefunkcjonalne, z bh $niedobór. Phenylketonuria (PKU) is an autosomal recessive metabolic genetic disorder characterized by a mutation in the gene for the hepatic enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH), rendering it nonfunctional, with BH$ deficiency. la phénylcétonurie (pku) est un trouble génétique autosomique récessif métabolique caractérisé par une mutation dans le gène de l'enzyme hépatique phénylalanine hydroxylase (pah), la rendant non fonctionnelle, avec une déficience en bh $. Phenylketonurie (pku) ist eine autosomal rezessive Stoffwechselstörung, die durch eine Mutation im Gen für das hepatische Enzym Phenylalaninhydroxylase (pah) gekennzeichnet ist, wodurch es funktionsunfähig wird und einen Mangel an bh $aufweist. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Phénylcétonurie, déficit en BH4 |
| browserUrl | NA |
| label | Phénylcétonurie, déficit en BH4 Phenylketonurie, Bh4-Mangel phenylketonuria, bh4 niedobór Phenylketonuria, BH4 deficiency phenylketonuria, ανεπάρκεια bh4 |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||