| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1444357813 |
| Preferred Name |
Arthrogrypose distale type 3 |
| Definitions |
Distal arthrogryposis type 3 (aka Gordon Syndrome) is an extremely rare genetic disorder that is characterized by the combination of camptodactyly (a permanent fixation of several fingers in a flexed position), clubfoot or talipes (abnormal bending inward of the foot), and, in 25 % of patients, cleft palate. Intelligence is normal but in some cases, additional abnormalities (for example, scoliosis and cryptorchidism) may also be present. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | distal arthrogryposis τύπου 3 (γνωστός και ως σύνδρομο gordon) είναι μια εξαιρετικά σπάνια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από το συνδυασμό του camptodactyly (μια μόνιμη στερέωση από πολλά δάχτυλα σε μια ευέλικτη θέση), παλλόμενη ή talipes (ανώμαλη κάμψη μέσα του ποδιού), και, στο 25% των ασθενών, εκκαθάριση palate. νοημοσύνη είναι κανονική, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις, επιπλέον ανωμαλίες (για παράδειγμα, σκολίωση και κρυπτογραφισμός) μπορεί επίσης να είναι παρούσα. l'arthrogryposis distal de type 3 (aussi appelé syndrome de gordon) est un trouble génétique extrêmement rare qui est caractérisé par la combinaison de la camptodactyly (fixation permanente de plusieurs doigts en position fléchie), d'un pied-mère ou de talipes (flexion anormale vers l'intérieur du pied) et, chez 25 % des patients, la fissure palatine. l'intelligence est normale mais, dans certains cas, des anomalies supplémentaires (par exemple, scoliose et cryptorchidisme) peuvent aussi être présentes. Die distale Arthrogryposis Typ 3 (auch Gordon-Syndrom genannt) ist eine extrem seltene genetische Störung, die durch die Kombination von Camptodaktylie (dauerhafte Fixierung mehrerer Finger in gebeugter Position), Clubfoot oder talipes (abnorme Beugung des Fußes nach innen) und bei 25% der Patienten Gaumenspalte gekennzeichnet ist. Intelligenz ist normal, aber in einigen Fällen können auch zusätzliche Anomalien (beispielsweise Skoliose und Kryptorchismus) vorliegen. Distal arthrogryposis type 3 (aka Gordon Syndrome) is an extremely rare genetic disorder that is characterized by the combination of camptodactyly (a permanent fixation of several fingers in a flexed position), clubfoot or talipes (abnormal bending inward of the foot), and, in 25 % of patients, cleft palate. Intelligence is normal but in some cases, additional abnormalities (for example, scoliosis and cryptorchidism) may also be present. distal arthrogryposis typ 3 (syndrom gordon) jest bardzo rzadkim zaburzeniem genetycznym, który charakteryzuje się połączeniem camptodactyly (stałe utrwalenie kilku palców w elastycznej pozycji), clubfoot lub talipes (nieprawidłowego gięcia wewnątrz stopy), i, w 25% pacjentów, cleft palate. inteligencja jest normalna, ale w niektórych przypadkach, dodatkowe nieprawidłowości (na przykład, skolioza i wnętrostwo) może być również obecny. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Arthrogrypose distale type 3 |
| browserUrl | NA |
| label | Arthrogrypose distale type 3 Distal arthrogryposis type 3 τυπική αρθροπάθεια τύπου 3 distal arthrogryposis typ 3 distale Arthrogryposis Typ 3 |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||