| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1446083793 |
| Preferred Name |
Immunodéficience - instabilité région centromérique - syndrome anomalies faciales |
| Definitions |
The Immunodeficiency, Centromeric region instability, Facial anomalies syndrome (ICF) is a rare autosomal recessive primary immune deficiency characterized by immunodeficiency, although B cells are present, and by characteristic rearrangements in the vicinity of the centromeres (the juxtacentromeric heterochromatin) of chromosomes 1 and 16 and sometimes 9. Other variable symptoms include mild facial dysmorphism, growth retardation, failure to thrive, and psychomotor retardation. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | The Immunodeficiency, Centromeric region instability, Facial anomalies syndrome (ICF) is a rare autosomal recessive primary immune deficiency characterized by immunodeficiency, although B cells are present, and by characteristic rearrangements in the vicinity of the centromeres (the juxtacentromeric heterochromatin) of chromosomes 1 and 16 and sometimes 9. Other variable symptoms include mild facial dysmorphism, growth retardation, failure to thrive, and psychomotor retardation. Die Immunschwäche, die Instabilität der Zentromerregion, das Syndrom der Gesichtsanomalien (icf) ist eine seltene autosomal-rezessive primäre Immunschwäche, die durch Immunschwäche gekennzeichnet ist, obwohl B-Zellen vorhanden sind, und durch charakteristische Umlagerungen in der Nähe der Zentromere (das juxtacentromere Heterochromatin) der Chromosomen 1 und 16 und manchmal 9. Andere variable Symptome sind milder Gesichtsdysmorphismus, Wachstumsverzögerung, Gedeihstörungen und psychomotorische Retardierung. l'immunodéficience, l'instabilité de la région centromérique, le syndrome des anomalies faciales (icf) est une rare déficience immunitaire primaire autosomique récessive caractérisée par une immunodéficience, bien que des cellules b soient présentes, et par des réarrangements caractéristiques au voisinage des centromères (l'hétérochromatine juxtacentromérique) des chromosomes 1 et 16 et parfois 9. parmi les autres symptômes variables, mentionnons le dysmorphisme facial léger, le retard de croissance, l'absence de croissance et un retard psychomoteur. η ανοσοανεπάρκειας, η κεντρική αστάθεια, το σύνδρομο των ανωμαλιών του προσώπου (icf) είναι ένα σπάνιο αυτοσωματικό υπολειπόμενο πρωτοπαθή ανοσοανεπάρκεια που χαρακτηρίζεται από ανοσοανεπάρκεια, αν και β κύτταρα είναι παρούσα, και με χαρακτηριστικό αναρυθμίσεις στην περιοχή των centromeres (η juxtacentromeric ετεροχρωμία) των χρωμοσωμάτων 1 και 16 και μερικές φορές 9. άλλα μεταβλητά συμπτώματα περιλαμβάνουν ήπια δυσμορφία του προσώπου, επιβραδυντικό ρυθμό ανάπτυξης, αποτυχία να ευδοκιμήσουν, και ψυχοκινητική επιβραδυντικά. immunodeficiency, centromeric region niestabilność, twarzy anomalies syndrom (icf) jest rzadkim autosomal recesywny początkowy początkowy początkowy początkowy początkowy początkowy początkowy odpornościowy niedostatek charakteryzujący się immunodeficiency, chociaż b komórki są teraźniejsi, i charakterystycznymi rearrangements w sąsiedztwie centromeres (juxtacentromeric heterochromatyna) chromosomów 1 i 16 i czasem 9. inne zmienna objawy zawierają łagodny twarzy dymorfizm, przyrosta opóźnienie, niepowodzenie prosperować, i psychomotor opóźnienie. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Immunodéficience - instabilité région centromérique - syndrome anomalies faciales |
| browserUrl | NA |
| label | Immunschwäche - Zentromer Region Instabilität - Gesichtsanomalien-Syndrom Immunodéficience - instabilité région centromérique - syndrome anomalies faciales Immunodeficiency - centromeric region instability - facial anomalies syndrome immunodeficiency - centromeric περιοχή αστάθεια - σύνδρομο ανωμαλίες του προσώπου immunodeficiency - niestabilność regionu centromeric - zespół anomalii twarzy |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||