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ID

http://id.who.int/icd/entity/1446931145

Preferred Name

trait drépanocytaire avec rétinopathie

Definitions

This describes a condition in which a person has one abnormal allele of the hemoglobin beta gene (is heterozygous), but does not display the severe symptoms of sickle cell disease that occur in a person who has two copies of that allele (is homozygous). This diagnosis is with persistent or acute damage to the retina of the eye.

Type

http://www.w3.org/2002/07/owl#Class

comment

Dies beschreibt einen Zustand, in dem eine Person ein abnormales Allel des Hämoglobin-Beta-Gens hat (heterozygot), aber nicht die schweren Symptome einer Sichelzellerkrankung aufweist, die bei einer Person auftreten, die zwei Kopien dieses Allels hat (homozygot). Diese Diagnose lautet auf anhaltende oder akute Schädigung der Netzhaut des Auges.

This describes a condition in which a person has one abnormal allele of the hemoglobin beta gene (is heterozygous), but does not display the severe symptoms of sickle cell disease that occur in a person who has two copies of that allele (is homozygous). This diagnosis is with persistent or acute damage to the retina of the eye.

opisuje to stan, w którym dana osoba ma jeden nieprawidłowy allel genu beta hemoglobiny (jest heterozygotyczny), ale nie wykazuje poważnych objawów choroby sierpowatej, które występują u osoby, która ma dwie kopie tego allelu (jest homozygotą).

ceci décrit une condition dans laquelle une personne a un allèle anormal du gène bêta de l'hémoglobine (est hétérozygote), mais ne présente pas les symptômes graves de la drépanocytose chez une personne qui a deux copies de cet allèle (est homozygote). ce diagnostic est associé à une lésion persistante ou aiguë de la rétine de l'oeil.

αυτό περιγράφει μια κατάσταση κατά την οποία ένα άτομο έχει ένα μη φυσιολογικό αλληλόμορφο του hemoglobin βήτα γονίδιο (είναι ετερόζυγο), αλλά δεν εμφανίζει τα σοβαρά συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής νόσου που εμφανίζονται σε ένα άτομο που έχει δύο αντίγραφα του αλληλόμορφου (είναι ομόζυγο). αυτή η διάγνωση είναι με επίμονη ή οξεία βλάβη στον αμφιβληστροειδή του ματιού.

broaderTransitive

http://id.who.int/icd/entity/2011497038

http://id.who.int/icd/entity/1693512470

prefLabel

trait drépanocytaire avec rétinopathie

browserUrl

NA

label

cecha komórek sierpowata z retinopatią

Sickle cell trait with retinopathy

Sichelzellmerkmal mit Retinopathie

trait drépanocytaire avec rétinopathie

λυγαριά κυττάρων χαρακτηριστικό με αμφιβληστροειδοπάθεια

subClassOf

http://id.who.int/icd/entity/2011497038

http://id.who.int/icd/entity/1693512470

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