| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1451669698 |
| Preferred Name |
syndrome cranio-facio-cardio-skeletal |
| Definitions |
Cantu syndrome is a rare disorder characterized by congenital hypertrichosis, osteochondrodysplasia, cardiomegaly, and dysmorphism. Dysmorphic features include macrocephaly and a coarse facial appearance with thick eyebrows, prominent supraorbital ridges, broad nasal bridge, anteverted nares, long and large philtrum, prominent mouth with full lips and macroglossia. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Das Cantu-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die durch angeborene Hypertrichosis, Osteochondrodysplasie, Kardiomegalie und Dysmorphismus gekennzeichnet ist. Zu den dysmorphen Merkmalen gehören Makrozephalie und ein grobes Gesichtsbild mit dicken Augenbrauen, prominenten supraorbitalen Rippen, breiter Nasenbrücke, antevertierten Narben, langem und großem Philtrum, prominentem Mund mit vollen Lippen und Makroglossie. το σύνδρομο cantu είναι μια σπάνια διαταραχή που χαρακτηρίζεται από συγγενή υπερτριχόπτωση, οστεοχονική δυσπλασία, καρδιομεγαλία, και δυσμορφία. δυσμορφικά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν macrocephaly και μια τραχιά όψη του προσώπου με παχιά φρύδια, εξέχοντα υπερηφάνεια τροχιές, πλατιά ρινική γέφυρα, αντιλόπη ναύλους, μακρύ και μεγάλο φιάλες, περίοπτη στόμα με πλήρη χείλη και macroglossia. zespół cantu jest rzadkim zaburzeniem charakteryzuje wrodzonej hypertrichosis, osteochondrodysplasia, kardiomegaly, i dysmorfią m. dysmorficzne cechy zawierają makrocefalę i gruboziarnisty wygląd twarzy z grubych brwi, prominentne supraorbital grzbiety, szeroki nosowy most, anteverted nares, długo i duży philtrum, prominentni usta z pełnymi wargami i makroglossia. Cantu syndrome is a rare disorder characterized by congenital hypertrichosis, osteochondrodysplasia, cardiomegaly, and dysmorphism. Dysmorphic features include macrocephaly and a coarse facial appearance with thick eyebrows, prominent supraorbital ridges, broad nasal bridge, anteverted nares, long and large philtrum, prominent mouth with full lips and macroglossia. le syndrome du cantu est un trouble rare caractérisé par l'hypertrichose congénitale, l'ostéochondrodysplasie, la cardiomégalie et le dysmorphisme. les traits dysmorphiques comprennent la macrocéphalie et une apparence faciale grossière avec des sourcils épais, des crêtes supraorbitales proéminentes, un large pont nasal, des narines antivertes, un philtrum long et large, une bouche proéminente avec des lèvres pleines et des macroglossies. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | syndrome cranio-facio-cardio-skeletal |
| browserUrl | NA |
| label | Cranio-facio-cardio-skeletal syndrome cranio-facio-καρδιο-σκελετικό-σκελετικό σύνδρομο cranio-facio-cardio-skeletal-Syndrom syndrome cranio-facio-cardio-skeletal zespół szkieletowy cranio-facio-cardio |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||