| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1452973874 |
| Preferred Name |
6p24pter délétion |
| Definitions |
Distal monosomy 6p is responsible for a distinct chromosome deletion syndrome with a recognizable clinical picture including intellectual deficit, ocular abnormalities that mainly affect the anterior chamber of the eye, hearing loss, and facial dysmorphism. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | la monosomie distale 6p est responsable d'un syndrome de délétion chromosomique distinct avec une image clinique reconnaissable incluant le déficit intellectuel, les anomalies oculaires qui affectent principalement la chambre antérieure de l'oeil, la perte auditive et le dysmorphisme facial. distal monosomy 6p jest odpowiedzialny dla odrębnego chromosome deletion syndrom z rozpoznawalnym klinicznym wizerunkiem wliczającym intelektualnego deficytu, ocular anormalność które głownie wpływają anterior salę oka, przesłuchanie stratę i osoby dymorfizm. η αποστράγγιση του βλεννογόνου 6p είναι υπεύθυνη για ένα διακριτό σύνδρομο διαγραφής χρωμοσωμάτων με μια αναγνωρίσιμη κλινική εικόνα, συμπεριλαμβανομένων του πνευματικού ελλείμματος, οφθαλμικές ανωμαλίες που επηρεάζουν κυρίως τον πρόσθιο θάλαμο του ματιού, την απώλεια ακοής, και τον δυσμορφισμό του προσώπου. Distal monosomy 6p is responsible for a distinct chromosome deletion syndrome with a recognizable clinical picture including intellectual deficit, ocular abnormalities that mainly affect the anterior chamber of the eye, hearing loss, and facial dysmorphism. Die distale Monosomie 6p ist verantwortlich für ein ausgeprägtes Chromosomendeletionssyndrom mit erkennbarem Krankheitsbild, einschließlich intellektuellem Defizit, Augenanomalien, die hauptsächlich die Vorderkammer des Auges betreffen, Hörverlust und Gesichtsdysmorphismus. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | 6p24pter délétion |
| browserUrl | NA |
| label | 6p24pter deletion 6p24pter Löschung 6p24pter usunięcie 6p24pter διαγραφή 6p24pter délétion |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||