| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1457142642 |
| Preferred Name |
familial |
| Definitions |
Progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC) refers to a heterogeneous group of autosomal recessive disorders of childhood that disrupt bile formation and present with cholestasis of hepatocellular origin. Three types of PFIC have been identified and are related to mutations in hepatocellular transport system genes involved in bile formation. PFIC1 and PFIC2 usually appear in the first months of life, whereas onset of PFIC3 may also occur later in infancy, in childhood or even during young adulthood. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Progressive familiäre intrahepatische Cholestase (pfic) bezieht sich auf eine heterogene Gruppe autosomal rezessiver Störungen im Kindesalter, die die Gallenbildung stören und mit einer Cholestase hepatozellulären Ursprungs einhergehen. drei Arten von pfic wurden identifiziert und stehen im Zusammenhang mit Mutationen in an der Gallenbildung beteiligten Genen des hepatozellulären Transportsystems. pfic1 und pfic2 treten normalerweise in den ersten Lebensmonaten auf, wohingegen pfic3 auch später im Säuglingsalter, im Kindesalter oder sogar im jungen Erwachsenenalter auftreten kann. la cholestase intrahépatique familiale progressive (pfic) fait référence à un groupe hétérogène de troubles autosomiques récessifs de l'enfance qui perturbent la formation de la bile et qui sont présents avec la cholestase d'origine hépatocellulaire. trois types de pfic ont été identifiés et sont reliés à des mutations dans les gènes du système de transport hépatocellulaire impliqués dans la formation de la bile. Progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC) refers to a heterogeneous group of autosomal recessive disorders of childhood that disrupt bile formation and present with cholestasis of hepatocellular origin. Three types of PFIC have been identified and are related to mutations in hepatocellular transport system genes involved in bile formation. PFIC1 and PFIC2 usually appear in the first months of life, whereas onset of PFIC3 may also occur later in infancy, in childhood or even during young adulthood. προοδευτικό οικογενής ενδοηπατική χολόσταση (pfic) αναφέρεται σε μια ετερογενής ομάδα των αυτοσωματικών υπολειπόμενων διαταραχών της παιδικής ηλικίας που διαταράσσουν το σχηματισμό χολή και παρουσιάζουν με χολόσταση της ηπατοκυτταρικής προέλευσης. τρεις τύπους του ψευδοκώδικα έχουν εντοπιστεί και έχουν σχέση με μεταλλάξεις σε ηπατοκυτταρικές γονίδια του συστήματος μεταφορών που εμπλέκονται στη διαμόρφωση της χολής. pfic1 και pfic2 εμφανίζονται συνήθως κατά τους πρώτους μήνες της ζωής, ενώ η εμφάνιση του pfic3 μπορεί επίσης να εμφανιστεί αργότερα σε βρεφική ηλικία, στην παιδική ηλικία ή ακόμη και κατά τη διάρκεια της νεαρής ενηλικίωσης. progresywny rodzinna intrahepatic cholestasis (pfic) nawiązywać do heterogenicznej grupy autosomal recesywny nieład dzieciństwo który zakłóca bile formację i teraźniejszość z cholestasis hepatocellular pochodzenie. trzy typ płodność utożsamiają się mutacje w hepatocellular transportowym systemie genach wymagających w bile formaci. pfic1 i pfic2 zazwyczaj pojawiać się w pierwszych miesiącach życie, podczas gdy początek pfic3 może także zdarzać się opóźniony w niemowlęctwie, w dzieciństwie lub wyrównywał podczas młodego dorosłości. |
| IRI | |
| icd11Chapter | 05 |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/1614179699 |
| prefLabel | familial |
| mms | |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | http://id.who.int/icd/entity/1414850183 |
| icd11Code | 5C58.03 |
| label | προοδευτική familial ενδοηπατική χολόσταση Progressive familial intrahepatic cholestasis familial progressive rodzinna intrahepatic cholestasis Progressive familiäre intrahepatische Cholestase cholestases intrahépatiques progressives familiales |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/1614179699 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||