| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1457804873 |
| Preferred Name |
Syndrome L1 |
| Definitions |
L1 syndrome is a mild to severe congenital X-linked developmental disorder characterized by hydrocephalus of varying degrees of severity, intellectual deficit, spasticity of the legs, and adducted thumbs. The syndrome represents a spectrum of disorders including: X-linked hydrocephalus with stenosis of the aqueduct of Sylvius, MASA syndrome, X-linked complicated hereditary spastic paraplegia type 1, and X-linked complicated corpus callosum agenesis. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | L1 syndrome is a mild to severe congenital X-linked developmental disorder characterized by hydrocephalus of varying degrees of severity, intellectual deficit, spasticity of the legs, and adducted thumbs. The syndrome represents a spectrum of disorders including: X-linked hydrocephalus with stenosis of the aqueduct of Sylvius, MASA syndrome, X-linked complicated hereditary spastic paraplegia type 1, and X-linked complicated corpus callosum agenesis. le syndrome de l1 est un trouble congénital léger à grave du développement lié au x, caractérisé par l'hydrocéphalie dont la gravité est variable, le déficit intellectuel, la spasticité des jambes et l'adduit du pouce. le syndrome représente un éventail de troubles incluant : l'hydrocéphalie liée au x et la sténose de l'aqueduc de sylvius, le syndrome de masa, la paraplégie spastique héréditaire héréditaire liée au x de type 1 et l'agenèse complexe du corps callosum lié à l'x. zespół l1 jest łagodnym do ciężkiego wrodzonego x-linked zaburzenia rozwoju charakteryzuje hydrocefalus o różnym stopniu surowości, deficyt intelektualny, spasticity nóg, i adducted thumbs. syndrom reprezentuje widmo nieład wliczając: łączący hydrocephalus z stenosis akwedukt sylwiusz, masa syndrom, łączący skomplikowanego hereditary spastic paraplegia typ 1, i x-linked skomplikowane corpus callosum agenesis. l1 σύνδρομο είναι ένα ήπιο έως σοβαρό συγγενές x-συνδέονται αναπτυξιακή διαταραχή που χαρακτηρίζεται από υδροκεφαλία των διαφόρων βαθμών σοβαρότητας, διανοητικό έλλειμμα, σπαστικότητα των ποδιών, και συμπλέκτης thumbs. το σύνδρομο αντιπροσωπεύει ένα φάσμα διαταραχών όπως: x-συνδέονται υδροκεφαλία με στένωση του υδραγωγείου του sylvius, σύνδρομο masa, x-συνδέονται περίπλοκη κληρονομική παραπληγία τύπου 1, και x-συνδέονται περίπλοκα corpus callosum agenesis. l1-Syndrom ist eine leichte bis schwere angeborene x-gebundene Entwicklungsstörung, die durch Hydrozephalus unterschiedlicher Schwere, intellektuelles Defizit, Spastik der Beine und adduzierte Daumen gekennzeichnet ist. das Syndrom repräsentiert ein Spektrum von Störungen, darunter: x-gebundener Hydrozephalus mit Stenose des Sylvius-Aquädukts, Masa-Syndrom, x-gebundene komplizierte erbliche spastische Querschnittlähmung Typ 1 und x-gebundene komplizierte Corpus-Callosum-Agenese. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Syndrome L1 |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | http://id.who.int/icd/entity/1284135636 |
| label | zespół l1 L1 syndrome l1-Syndrom Syndrome L1 σύνδρομο l1 |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||