| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1464831299 |
| Preferred Name |
carence en méthylmalonyl-coa en épimérase avec carence en sépiaptérine réductase |
| Definitions |
This refers to deficiency of an enzyme that catalyzes the isomerization of methylmalonyl-CoA to succinyl-CoA and it is involved in key metabolic pathways. It requires a vitamin B12-derived prosthetic group, adenosylcobalamin, to function. This diagnosis is with sepiapterin reductase deficiency. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | αυτό αναφέρεται στην ανεπάρκεια ενός ενζύμου που καταλύει την ισομεροποίηση μεθυλmalonyl-coa για να succinyl-coa και εμπλέκεται σε βασικά μεταβολικά μονοπάτια. απαιτεί μια βιταμίνη b12-προερχόμενη προσθετική ομάδα, adenosylcobalamin, για να λειτουργήσει.αυτή η διάγνωση είναι με ανεπάρκεια αναγωγής της ουλορραγίας. Dies bezieht sich auf den Mangel an einem Enzym, das die Isomerisierung von Methylmalonyl-Kakao zu Succinyl-Kakao katalysiert und an wichtigen Stoffwechselwegen beteiligt ist. es erfordert eine aus Vitamin B12 gewonnene prothetische Gruppe, Adenosylcobalamin, um zu funktionieren. diese Diagnose lautet Sepiapterin-Reduktase-Mangel. to nawiązywać do niedobór enzym który katalizuje izomerization metylmalonyl-coa succinyl-coa i ja wymaga w kluczowej metabolicznej drodze przemian., ja wymaga czerpiąca protetyczny grupa, adenosylcobalamin,. ten diagnoza jest z sepiapterin reductase niedostatku. il s'agit de la déficience d'une enzyme qui catalyse l'isomérisation du méthylmalonyl-coa en succinyl-coa et qui joue un rôle dans les voies métaboliques clés. il nécessite un groupe prosthétique dérivé de la vitamine b12, l'adénosylcobalamine, pour fonctionner. This refers to deficiency of an enzyme that catalyzes the isomerization of methylmalonyl-CoA to succinyl-CoA and it is involved in key metabolic pathways. It requires a vitamin B12-derived prosthetic group, adenosylcobalamin, to function. This diagnosis is with sepiapterin reductase deficiency. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | carence en méthylmalonyl-coa en épimérase avec carence en sépiaptérine réductase |
| browserUrl | NA |
| label | Methylmalonyl-CoA epimerase deficiency with sepiapterin reductase deficiency μεθυλmalonyl-coa epimerase ανεπάρκεια με sepiapterin ανεπάρκεια αναγωγής carence en méthylmalonyl-coa en épimérase avec carence en sépiaptérine réductase niedobór epimerazy metylu-kakaowego z niedoborem sepiapteryny Methylmalonyl-Kakao-Epimerase-Mangel mit Sepiapterin-Reduktase-Mangel |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||