| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1465745277 |
| Preferred Name |
trouble moteur ou cognitif dû à une carence en sépiaptérine réductase |
| Definitions |
Dopa responsive dystonia due to sepiapterin reductase deficiency belongs to the group of tetrahydrobiopterin deficiencies without hyperphenylalaninemia and is characterised principally by progressive psychomotor retardation, dystonia and spasticity in childhood. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | la dystonie sensible à la dopa due à une déficience en sepiaptérine réductase appartient au groupe des déficiences en tétrahydrobioptérine sans hyperphénylalaninémie et se caractérise principalement par un retard psychomoteur progressif, une dystonie et une spasticité durant l'enfance. Dopa-Responsive Dystonie aufgrund von Sepiapterinreduktasemangel gehört zur Gruppe der Tetrahydrobiopterindefizite ohne Hyperphenylalaninämie und ist hauptsächlich durch fortschreitende psychomotorische Retardierung, Dystonie und Spastik im Kindesalter gekennzeichnet. dopa responsive dystonia due to sepiapterin reductase deficiency belongs to the group of tetrahydrobiopterin ελλείψεις χωρίς υπερφαινυλαλανίνης και χαρακτηρίζεται κυρίως από προοδευτική ψυχοκινητική αμφιβληστροειδοπάθεια, δυστονία και σπαστικότητα στην παιδική ηλικία. dopa reaguje dystonia ze względu na niedobór sepiapteryny niedobór należy do grupy niedoborów tetrahydrobiopteryny bez hiperfenyloalaninemia i charakteryzuje się głównie postępującą opóźnieniem psychomotorycznym, dystonią i spasticity w dzieciństwie. Dopa responsive dystonia due to sepiapterin reductase deficiency belongs to the group of tetrahydrobiopterin deficiencies without hyperphenylalaninemia and is characterised principally by progressive psychomotor retardation, dystonia and spasticity in childhood. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | trouble moteur ou cognitif dû à une carence en sépiaptérine réductase |
| browserUrl | NA |
| label | Motorische oder kognitive Störung aufgrund von Sepiapterin-Reduktase-Mangel Motor or cognitive disorder due to sepiapterin reductase deficiency κινητήρα ή γνωστική διαταραχή οφείλεται σε ανεπάρκεια sepiapterin αναγωγή trouble moteur ou cognitif dû à une carence en sépiaptérine réductase zaburzenia motoryczne lub poznawcze z powodu niedoborów sepiapteryny reduktazy |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
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