| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1466487054 |
| Preferred Name |
Ichtyose liée au chromosome X |
| Definitions |
X-linked ichthyosis is an X-linked recessive genodermatosis associated with steroid sulfatase deficiency and elevated plasma cholesterol sulfate. Generalized scaling is present at or shortly after birth, most prominently over the extremities, neck, trunk, and buttocks. It occurs only in males and may be associated with testicular disease and corneal opacities. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | x-linked ichthyosis ist eine x-linked rezessive Genodermatose, die mit Steroidsulfatase-Mangel und erhöhtem Plasma-Cholesterinsulfat assoziiert ist. generalisierte Schuppung ist bei oder kurz nach der Geburt vorhanden, am prominentesten über den Extremitäten, Hals, Rumpf und Gesäß. Sie tritt nur bei Männern auf und kann mit Hodenerkrankungen und Hornhauttrübungen in Verbindung gebracht werden. x-linked ichthyosis jest x-linked recesywny geneodermatosis związane z niedoborem sterydów sulfatazy i podwyższony poziom cholesterolu plazmowego. uogólnione skalowanie jest obecny w lub krótko po urodzeniu, najbardziej widocznie na kończynach, szyi, tułowia, i pośladki. występuje tylko u mężczyzn i może być związane z chorobą jąder i niewydolności rogówki. x-συνδέονται ichthyosis είναι ένα x-συνδέονται υπολειπόμενο genodermatosis που σχετίζονται με ανεπάρκεια στεροειδών στεροειδών και αυξημένα επίπεδα χοληστερόλης στο πλάσματο. γενικευμένη κλιμάκωση είναι παρούσα σε ή λίγο μετά τη γέννηση, κατά κύριο λόγο πάνω από τα άκρα, το λαιμό, τον κορμό και τους γλουτούς. X-linked ichthyosis is an X-linked recessive genodermatosis associated with steroid sulfatase deficiency and elevated plasma cholesterol sulfate. Generalized scaling is present at or shortly after birth, most prominently over the extremities, neck, trunk, and buttocks. It occurs only in males and may be associated with testicular disease and corneal opacities. l'ichtyose liée au x est une génodermatose récessive liée au chromosome x associée à une carence en stéroïde sulfatase et à une élévation du taux de cholestérol sulfate plasmatique. l'entartrage généralisé est présent à la naissance ou peu après celle-ci, surtout au-dessus des extrémités, du cou, du tronc et des fesses. |
| IRI | |
| icd11Chapter | 14 |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/213831678 |
| prefLabel | Ichtyose liée au chromosome X |
| mms | |
| browserUrl | NA |
| icd11Code | EC20.01 |
| label | x-gebundene Ichthyose x-συνδεδεμένη ichthyosis x-linked ichthyosis X-linked ichthyosis Ichtyose liée au chromosome X |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/213831678 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||