| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1469259578 |
| Preferred Name |
hyperplasie congénitale des surrénales due à un déficit en 21-hydroxylase |
| Definitions |
This refers to any of several autosomal recessive diseases resulting from mutations of genes for enzymes mediating the biochemical steps of production of cortisol from cholesterol by the adrenal glands (steroidogenesis). This diagnosis is due to 21-hydroxylase deficiency. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | il s'agit de l'une ou l'autre de plusieurs maladies autosomiques récessives résultant de mutations des gènes des enzymes médiant les étapes biochimiques de la production du cortisol à partir du cholestérol par les glandes surrénales (stéroïdogénèse). ce diagnostic est dû à une déficience en 21-hydroxylase. to nawiązywać do jakaś kilka autosomal recesywne choroby wynikający od mutacje geny dla enzymów pośredniczących biochemiczne kroki produkcja cortisol od cholesterolu adrenal gruczoły. (steroidogenesis) ten diagnoza jest należny 21-hydroxylase niedostatku. αυτό αναφέρεται σε οποιαδήποτε από τις διάφορες αυτοσωματικές υπολειπόμενες ασθένειες που προκύπτουν από μεταλλάξεις γονιδίων για ένζυμα που μεσολαβούν τα βιοχημικά βήματα της παραγωγής της κορτιζόλης από τη χοληστερόλη από τα επινεφρίδια (steroidogenesis). αυτή η διάγνωση οφείλεται σε ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης. This refers to any of several autosomal recessive diseases resulting from mutations of genes for enzymes mediating the biochemical steps of production of cortisol from cholesterol by the adrenal glands (steroidogenesis). This diagnosis is due to 21-hydroxylase deficiency. Dies bezieht sich auf eine von mehreren autosomal rezessiven Erkrankungen, die auf Mutationen von Genen für Enzyme zurückzuführen sind, die die biochemischen Schritte der Produktion von Cortisol aus Cholesterin durch die Nebennieren vermitteln (Steroidogenese). |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | hyperplasie congénitale des surrénales due à un déficit en 21-hydroxylase |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | |
| label | συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων λόγω έλλειψης 21-υδροξυλάσης wrodzona przerost nadnerczy z powodu niedoboru 21-hydroxylazy hyperplasie congénitale des surrénales due à un déficit en 21-hydroxylase Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency Angeborene Nebennierenhyperplasie aufgrund von 21-Hydroxylase-Mangel |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||