| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1470242510 |
| Preferred Name |
Fucosidose |
| Definitions |
Fucosidosis is a very rare lysosomal storage disorder belonging to the group of oligosaccharidoses or glycoproteinoses. Manifestations include facial dysmorphism, dysostosis multiplex, moderate hepatomegaly, severe intellectual deficit, deafness, and according to age, angiokeratomas. Every intermediate form exists, ranging from severe (type 1: onset between 3 and 18 months of age) to moderate (type 2, with a slower progression). |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | fucosidosis is a very rare lysosomal storage disorder owned to the group of oligosaccharidoses or glycoproteinoses. εκδηλώσεις περιλαμβάνουν δυσμορφία του προσώπου, δυσφορία multiplex, μέτρια hepatomegaly, σοβαρό διανοητικό έλλειμμα, κώφωση, και σύμφωνα με την ηλικία, angiokeratomas. κάθε ενδιάμεση μορφή υπάρχει, που κυμαίνονται από σοβαρή (τύπος 1: έναρξη μεταξύ 3 και 18 μηνών) έως μέτρια (τύπου 2, με βραδύτερη εξέλιξη). fucosidosis jest bardzo rzadkim lysosomal składowania nieładu należący grupa oligosaccharidoses lub glycoproteinoses. objawy to dysmorfizm twarzy, dysostoza multiplex, umiarkowanego hepatomegaly, ciężkiego deficytu intelektualnego, głuchoty, i w zależności od wieku, angiokeratomasa. każda forma pośrednia istnieje, począwszy od ciężkiej (typ 1: początek między 3 i 18 miesięcy życia) do umiarkowanego (typ 2, z wolniejszym progresji). Fucosidosis is a very rare lysosomal storage disorder belonging to the group of oligosaccharidoses or glycoproteinoses. Manifestations include facial dysmorphism, dysostosis multiplex, moderate hepatomegaly, severe intellectual deficit, deafness, and according to age, angiokeratomas. Every intermediate form exists, ranging from severe (type 1: onset between 3 and 18 months of age) to moderate (type 2, with a slower progression). Fukosidose ist eine sehr seltene lysosomale Speicherstörung, die zur Gruppe der Oligosaccharidosen oder Glykoproteinosen gehört. Zu den Manifestationen gehören Gesichtsdysmorphismus, Dysostosis multiplex, moderate Hepatomegalie, schweres intellektuelles Defizit, Taubheit und je nach Alter Angiokeratome. Es gibt jede Zwischenform, die von schwer (Typ 1: Beginn zwischen 3 und 18 Monaten) bis mittelschwer (Typ 2, mit langsamerem Fortschreiten) reicht. la fucosidose est un trouble de stockage lysosomal très rare appartenant au groupe des oligosaccharidoses ou des glycoprotéinoses. les manifestations comprennent le dysmorphisme facial, la dysostose multiplex, l'hépatomégalie modérée, le déficit intellectuel grave, la surdité et, selon l'âge, les angiocératomes. chaque forme intermédiaire existe, allant de grave (type 1 : début entre 3 et 18 mois) à modéré (type 2, avec une progression plus lente). |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Fucosidose |
| browserUrl | NA |
| label | Fukosidose Fucosidosis κομοδίνα με δυνατότητα επιλογής είδους ξύλου... Fucosidose fucosidosis |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||