| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1471530044 |
| Preferred Name |
syndrome branchio-oculofacial |
| Definitions |
Branchio-oculo-facial syndrome (BOFS) is a genetic syndrome characterised by low birth weight and growth retardation, bilateral branchial clefts that may be hemangiomatous, sometimes with linear skin lesions behind the ears ('burn-like' lesions), congenital strabismus, obstructed nasolacrimal ducts, a broad nasal bridge with a flattened nasal tip, a protruding upper lip with an unusually broad and prominent philtrum, and full mouth. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | branchio-oculo-facial syndrome (bofs) to zespół genetyczny charakteryzujący się niskim ciężarem urodzenia i opóźnieniem wzrostu, obustronne rozgałęzienia branchial, które mogą być hemangiomatous, czasami z liniowymi zmian skórnych za uszami ("palić jak" lesions), congenital strabismus, obstrukcja nosa, szeroki nosowy most z płaską szczytówką nosa, wystająca górna warga z niezwykle szerokim i prominentnym filtrum, i pełne usta. Das Branchio-Oculo-Fazial-Syndrom (Bofs) ist ein genetisches Syndrom, das durch niedriges Geburtsgewicht und Wachstumsverzögerung, bilaterale Spalten, die hämangiomatös sein können, manchmal mit linearen Hautläsionen hinter den Ohren ("Burn-like" -Läsionen), angeborenen Strabismus, verstopfte Nasolakrimalkanäle, eine breite Nasenbrücke mit abgeflachter Nasenspitze, eine hervorstehende Oberlippe mit ungewöhnlich breitem und prominentem Philtrum und vollen Mund gekennzeichnet ist. Branchio-oculo-facial syndrome (BOFS) is a genetic syndrome characterised by low birth weight and growth retardation, bilateral branchial clefts that may be hemangiomatous, sometimes with linear skin lesions behind the ears ('burn-like' lesions), congenital strabismus, obstructed nasolacrimal ducts, a broad nasal bridge with a flattened nasal tip, a protruding upper lip with an unusually broad and prominent philtrum, and full mouth. το σύνδρομο διακλαδωμένο-oculo-προσώπου (bofs) είναι ένα γενετικό σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από χαμηλό βάρος γέννησης και επιβραδυντική ανάπτυξη, διμερείς διακλαδιζόμενες σχισμές που μπορεί να είναι hemangiomatous, μερικές φορές με γραμμικές δερματικές βλάβες πίσω από τα αυτιά ('έγκαυμα-όπως' βλάβες), συγγενής στραβισμός, παρεμποδίζεται ρινική ρινική αγωγιμότητα, μια ευρεία ρινική γέφυρα με ένα πεπλατυσμένο ρινικό άκρο, ένα προεξέχον άνω χείλος με ένα ασυνήθιστα ευρύ και εμφανές φιάλες, και πλήρες στόμα. le syndrome du branchio-oculo-facial (bofs) est un syndrome génétique caractérisé par un faible poids à la naissance et un retard de la croissance, des fentes branchiales bilatérales qui peuvent être hémangiomatiques, parfois avec des lésions linéaires derrière les oreilles (lésions "brûlantes"), un strabisme congénital, des canaux nasolacrimaux obstrués, un large pont nasal avec une pointe nasale aplatie, une lèvre supérieure saillante avec un philtrum exceptionnellement large et proéminent et une bouche pleine. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | syndrome branchio-oculofacial |
| browserUrl | NA |
| label | syndrome branchio-oculofacial σύνδρομο μεμβράνης-κρανίου-προσώπου zespół branchio-oculo-facial Branchio-Oculo-Facial-Syndrom Branchio-oculo-facial syndrome |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||