| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1477250013 |
| Preferred Name |
Mucopolysaccharidose type 3 |
| Definitions |
Mucopolysaccharidosis type III (MPS III) is a lysosomal storage disease belonging to the group of mucopolysaccharidoses and characterised by severe and rapid intellectual deterioration. Deficiencies in one of the four enzymes required for heparan sulphate degradation are responsible for each of the MPS III subtypes: heparan sulfamidase for MPS IIIA, alpha-N-acetylglucosaminidase for MPS IIIB, alpha-glucosaminide N-acetyltransferase for MPS IIIC, and N-acetylglucosamine-6-sulfate sulfatase for MPS IIID. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | mukopolisachidoza typu iii (mps iii) jest lizosomalną chorobą magazynującą należącą do grupy mukopolisacharydów i charakteryzuje się znacznym i szybkim pogorszeniem intelektualnym. niedobory w jednym z czterech enzymów niezbędnych do degradacji siarczanu heparanu są odpowiedzialne za każdy z podtypów mps iii: sulfamidase heparan dla mps iiia, alfa-n-acetylglucosaminidase dla mps iiib, alfa-glucosaminide n-acetyltransferase dla mps iiic oraz n-acetylglucosamine-6-sulfate sulfatase for mps iiid. Mucopolysaccharidosis type III (MPS III) is a lysosomal storage disease belonging to the group of mucopolysaccharidoses and characterised by severe and rapid intellectual deterioration. Deficiencies in one of the four enzymes required for heparan sulphate degradation are responsible for each of the MPS III subtypes: heparan sulfamidase for MPS IIIA, alpha-N-acetylglucosaminidase for MPS IIIB, alpha-glucosaminide N-acetyltransferase for MPS IIIC, and N-acetylglucosamine-6-sulfate sulfatase for MPS IIID. la mucopolysaccharidose de type iii (mps iii) est une maladie de réserve lysosomale appartenant au groupe des mucopolysaccharidoses et caractérisée par une détérioration intellectuelle sévère et rapide. les déficiences de l'une des quatre enzymes requises pour la dégradation des sulfates hépariens sont responsables de chacun des sous-types mps iii : l'héparane sulfamidase pour le mps iiia, l'alpha-n-acétylglucosaminidase pour le mps iiib, l'alpha-glucosaminide n-acétyltransférase pour le mps iiic et la n-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase pour le mps iiid. Mukopolysaccharidose Typ iii (mps iii) ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die zur Gruppe der Mukopolysaccharidose gehört und durch einen schweren und raschen intellektuellen Verfall gekennzeichnet ist. Mängel in einem der vier Enzyme, die für den Abbau von Heparansulfat erforderlich sind, sind für jeden der mps iii Subtypen verantwortlich: Heparansulfamidase für mps iiia, Alpha-n-Acetylglucosaminidase für mps iiib, Alpha-Glucosaminid n-Acetyltransferase für mps iiic und n-Acetylglucosamin-6-Sulfatase für mps iiid. η γάνγραινα διασποράς δερματικές |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Mucopolysaccharidose type 3 |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | http://id.who.int/icd/entity/182200345 http://id.who.int/icd/entity/117303909 |
| label | Mucopolysaccharidosis type 3 τύπος βλέννας τύπου 3 mucopolysaccharidosis typ 3 Mucopolysaccharidose type 3 Mukopolysaccharidose Typ 3 |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
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