| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1480749127 |
| Preferred Name |
Homocystinurie |
| Definitions |
Classical homocystinuria due to cystathionine beta-synthase (CbS) deficiency is an autosomal recessively inherited disorder of methionine metabolism characterized by the multiple involvement of the eye (edtopia lentis), skeleton genu valgum and pes cavus), central nervous system intellectual deficit, psychiatric illness), and vascular system (thromboembolism). |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Die klassische Homozystinurie aufgrund des Mangels an Cystathionin-Beta-Synthase (cbs) ist eine autosomal rezessiv vererbte Störung des Methionin-Stoffwechsels, die durch die mehrfache Beteiligung des Auges (edtopia lentis), der Skelettgattung valgum und pes cavus, des intellektuellen Defizits des Zentralnervensystems, psychiatrischer Erkrankungen) und des Gefäßsystems (Thromboembolie) gekennzeichnet ist. homocystinuria klasyczna ze względu na cystathionine beta-synthase (cbs) niedobór jest autosomalny recesywnie dziedziczone zaburzenie metabolizmu metioniny charakteryzuje się wielokrotnym zaangażowaniem oka (edtopia lentis), szkielet genu valgum i pes cavus), ośrodkowego deficytu intelektualnego systemu nerwowego, choroby psychiatrycznej), i układu naczyniowego (zatorowość). l'homocystinurie classique due à une déficience en cystathionine bêta-synthase (cbs) est un trouble autosomique héréditaire récessivement héréditaire du métabolisme de la méthionine, caractérisé par la participation multiple de l'oeil (lentilles de la edtopie), du squelette génu valgum et du pes cavus), du déficit intellectuel du système nerveux central, de la maladie psychiatrique) et du système vasculaire (thromboembolisme). Classical homocystinuria due to cystathionine beta-synthase (CbS) deficiency is an autosomal recessively inherited disorder of methionine metabolism characterized by the multiple involvement of the eye (edtopia lentis), skeleton genu valgum and pes cavus), central nervous system intellectual deficit, psychiatric illness), and vascular system (thromboembolism). κλασική ομοκυστινουρία οφείλεται σε cystathionine beta-synthase (cbs) ανεπάρκεια είναι μια αυτοσωμική κληρονομική διαταραχή του μεταβολισμού μεθειονίνης χαρακτηρίζεται από την πολλαπλή εμπλοκή του ματιού (edtopia lentis), σκελετός genu valgum και pes cavus), κεντρικό νευρικό σύστημα διανοητικό έλλειμμα, ψυχιατρική ασθένεια), και αγγειακό σύστημα (θρομβοεμβολισμός). |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/426937915 http://id.who.int/icd/entity/67872354 |
| prefLabel | Homocystinurie |
| browserUrl | NA |
| label | Homocystinurie homocystinuria klasyczna κλασικό homocystinuria Classical homocystinuria homocystinurie classique klassische Homocystinurie |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/426937915 http://id.who.int/icd/entity/67872354 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||