| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1484121955 |
| Preferred Name |
superactivité de la phosphoribosyl pyrophosphate synthase |
| Definitions |
Phosphoribosylpyrophosphate (PRPP) synthetase superactivity is a rare X chromosome-linked disorder of purine metabolism in which excessive Phosphoribosyl Pyrophosphate Synthetase (PRS) activity results in accelerated purine nucleotide and uric acid synthesis. In affected men presenting in late adolescence or early adulthood, gouty arthritis and urinary tract stones are usually the sole manifestations of PRS superactivity. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | la superactivité de la phosphoribosylpyrophosphate (prpp) synthétase est un trouble rare du métabolisme de la purine lié aux chromosomes x dans lequel une activité excessive de la phosphoribosyl pyrophosphate synthétase (prs) accélère la synthèse des nucléotides puriques et des acides uriques. chez les hommes atteints de la maladie qui se présentent à la fin de l'adolescence ou au début de l'âge adulte, l'arthrite gouteuse et les pierres des voies urinaires sont habituellement les seules manifestations de la superactivité du prs. Phosphoribosylpyrophosphat (prpp) -Synthetase-Superaktivität ist eine seltene x-Chromosom-gebundene Störung des Purinstoffwechsels, bei der übermäßige Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase (prs) -Aktivität zu beschleunigten Purinnukleotid- und Harnsäure-Synthesen führt. Bei betroffenen Männern, die im späten Jugendalter oder frühen Erwachsenenalter auftreten, sind Gicht-Arthritis und Harnwegssteine normalerweise die einzigen Manifestationen von prs-Superaktivität. fosforofosforan fosforowy (prpp) superaktywność syntezy jest rzadkim chromosom powiązanym nieładem purine metabolizm w którym nadmierny fosfoibosyl pyrophosphate syntetaza (prs) aktywność wynika w przyspieszonym purine nukleotydów i kwasu moczowego syntezy kwasów. u chorych mężczyzn prezentujących się w późnym okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości, zapalenie stawów i kamieni dróg moczowych są zazwyczaj jedynymi przejawami superaktywności prs. phosphoribosylpyrophosphate (prpp) υπερδραστικότητα είναι ένα σπάνιο x χρωμόσωμα που συνδέονται διαταραχή του μεταβολισμού του πυριτίου, στην οποία η υπερβολική φωσφορική pyrophosphate synthetase (prs) έχει ως αποτέλεσμα την επιτάχυνση της πυριτιδαποθήκης και του ουρικού οξέος. σε πληγείσες άνδρες που παρουσιάζουν στην ύστερη εφηβεία ή νωρίς ενηλικίωση, αρθρίτιδα της ουρικής αρθρίτιδας και του ουροποιητικού συστήματος είναι συνήθως οι μοναδικές εκδηλώσεις της υπερδραστηριότητας prs. Phosphoribosylpyrophosphate (PRPP) synthetase superactivity is a rare X chromosome-linked disorder of purine metabolism in which excessive Phosphoribosyl Pyrophosphate Synthetase (PRS) activity results in accelerated purine nucleotide and uric acid synthesis. In affected men presenting in late adolescence or early adulthood, gouty arthritis and urinary tract stones are usually the sole manifestations of PRS superactivity. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | superactivité de la phosphoribosyl pyrophosphate synthase |
| browserUrl | NA |
| label | Phosphoribosyl pyrophosphate synthase superactivity vmr - [αγγειοκινητικά ρινίτιδα] superaktywność synthazy fosforofosforanu fosforowego superactivité de la phosphoribosyl pyrophosphate synthase Phosphoribosylpyrophosphat-Synthase-Superaktivität |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||