la myopathie des agrégats tubulaires est une entité nosologique rare, hétérogène sur le plan génétique, caractérisée par des agrégats tubulaires comme principal signe pathologique de la biopsie musculaire. les agrégats tubulaires sont des ensembles réguliers de tubules dérivés du réticulum sarcoplasmique et peuvent aussi parfois se retrouver dans d'autres myopathies héréditaires ou syndromes myasthéniques congénitaux. la forme pure est habituellement sporadique ou suit un mode autosomique dominant d'hérédité, et elle est cliniquement caractérisée par des myalgies, des crampes et une raideur musculaire, avec ou sans faiblesse avec une distribution principalement proximale.

Tubular aggregate myopathy is a genetically heterogeneous, rare nosological entity characterized by tubular aggregates as the main pathological hallmark on muscle biopsy. Tubular aggregates are regular arrays of tubules derived from the sarcoplasmic reticulum and can also occasionally be found as an accompanying feature in other hereditary myopathies or congenital myasthenic syndromes. Pure form is usually sporadic or follows an autosomal dominant mode of inheritance, and is clinically characterized by myalgias, cramps and muscle stiffness, with or without weakness with a predominantly proximal distribution.

Die röhrenförmige Aggregatmyopathie ist ein genetisch heterogenes, seltenes nosologisches Gebilde, das durch röhrenförmige Aggregate als wichtigstes pathologisches Merkmal der Muskelbiopsie gekennzeichnet ist. röhrenförmige Aggregate sind regelmäßige Anordnungen von Röhrchen, die aus dem sarkoplasmatischen Retikulum stammen und gelegentlich auch als Begleiterscheinung bei anderen erblichen Myopathien oder angeborenen myasthenischen Syndromen zu finden sind. reine Form ist in der Regel sporadisch oder folgt einer autosomal dominanten Vererbungsweise und ist klinisch durch Myalgien, Krämpfe und Muskelsteifheit gekennzeichnet, mit oder ohne Schwäche mit überwiegend proximaler Verteilung.

η σωληνωτική συγκεντρωτική μυοπάθεια είναι μια γενετικά ετερογενής, σπάνια nosological οντότητα που χαρακτηρίζεται από σωληνωτό αδρανή ως το κύριο παθολογικό χαρακτηριστικό για τη βιοψία μυός. οι σωληνωτοί αδρανείς είναι τακτικοί συστοιχίες σωληνώσεων που προέρχονται από την σαρκοπλάσμωση και μπορεί επίσης περιστασιακά να βρεθεί ως συνοδευτικό χαρακτηριστικό σε άλλες κληρονομικές μυοπάθειες ή συγγενή μυασγική σύνδρομο. καθαρή μορφή είναι συνήθως σποραδική ή ακολουθεί μια αυτοσωμική κυρίαρχη λειτουργία κληρονομικότητας, και είναι κλινικά χαρακτηρίζεται από μυαλγίες, κράμπες και μυϊκή ακαμψία, με ή χωρίς αδυναμία με μια κυρίως διακεκομμένη κατανομή.

zbiorcze miopatia mgławicowa jest genetycznie heterogeniczny, rzadki nosowy jednostka charakteryzująca się tubular agregaty jako głównego pathological hallmark na mięśniu mięśni. agregaty rurowe są regularnymi promieniowaniem tubułów wywodzących się z reticulum sarkoplazmicznej i może również od czasu do czasu znaleźć jako funkcję towarzyszącą w innych przepustowości dziedzicznych lub wrodzonych zespołów myasthenic. czysta forma jest zazwyczaj sporadyczny lub następuje autosomalny dominujący tryb dziedziczenia, i jest klinicznie charakteryzuje się myalgias, skurcze i sztywność mięśni, z lub bez osłabienia głównie proksymalną dystrybucją.

http://id.who.int/icd/entity/1280916662

Myopathie avec agrégats tubulaires

NA

Kurzsichtigkeit mit röhrenförmigen Aggregaten

Myopathy with tubular aggregates

μυοπάθεια με σωληνωτά αδρανή

Myopathie avec agrégats tubulaires

miopatia z kruszywa rurowe

http://id.who.int/icd/entity/1280916662