die schwere infantile form der carnitinpalmitoyltransferase ii (cpt ii) defizienz, eine vererbte störung, die die mitochondriale oxidation langkettiger fettsäuren (lcfa) beeinflusst, ist die frühzeitige form der krankheit. sie kann im neugeborenen alter auftreten, hat aber in den meisten fällen ein alter zwischen 6 und 24 monaten. die krankheit ist durch eine schwere fastintoleranz gekennzeichnet, die zu metabolischen störungen der hypoketotischen hypoglykämie führt, was zu koma und anfällen führt, sowie durch hepatische enzephalopathie, die zu leberversagen führt. es besteht eine damit verbundene skelettale muskelmuskelmyopathie und kardiomyopathie, die zu tödlichen paroxysmalen kardialen arrhythmien führen kann.

The severe infantile form of carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) deficiency, an inherited disorder that affects mitochondrial oxidation of long chain fatty acids (LCFA), is the early-onset form of the disease. Presentation can be in the newborn period but most cases have an age of onset between 6 and 24 months. The disease is characterized by a severe fasting intolerance leading to metabolic derangements of hypoketotic hypoglycemia, resulting in coma and seizures, and hepatic encephalopathy leading to liver failure. There is associated skeletal muscle myopathy and cardiomyopathy which can lead to fatal paroxysmal cardiac arrhythmias.

η σοβαρή μορφή infantile της καρνιτίνης palmitoyltransferase ii (cpt ii) ανεπάρκεια, μια κληρονομική διαταραχή που επηρεάζει μιτοχονδριακή οξείδωση των μακράς αλύσου λιπαρών οξέων (lcfa), είναι η πρώιμη μορφή της νόσου. η παρουσίαση μπορεί να είναι στην νεογέννητη περίοδο, αλλά οι περισσότερες περιπτώσεις έχουν ηλικία έναρξης μεταξύ 6 και 24 μηνών. η νόσος χαρακτηρίζεται από μια σοβαρή δυσανεξία νηστείας που οδηγεί σε μεταβολικές συμφορίες της υπογλυκαιμίας υπογλυκαιμίας, με αποτέλεσμα την κατάσχεση και την κατάποση, και ηπατική εγκεφαλοπάθεια που οδηγεί σε ηπατική ανεπάρκεια. υπάρχει συσχετιζόμενη μυοκαρδιοπάθεια και καρδιομυοπάθεια που μπορεί να οδηγήσει σε θανατηφόρα παράδοξα καρδιοπάθειες.

la forme infantile sévère de la carnitine palmitoyltransférase ii (cpt ii), un trouble héréditaire qui affecte l'oxydation mitochondriale des acides gras à longue chaîne (lcfa), est la forme précoce de la maladie. la présentation peut se faire au cours de la période néonatale, mais la plupart des cas se manifestent entre 6 et 24 mois. la maladie se caractérise par une intolérance à jeun sévère qui entraîne des dérangements métaboliques de l'hypoglycémie hypocétotique, ce qui se traduit par des coma et des convulsions, et par une encéphalopathie hépatique menant à une insuffisance hépatique.

ciężka forma karnityny palmitoyltransferase ii (cpt ii) niedobór, odziedziczonego nieładu który wpływa mitochondrialnego oksydacja długołańcuchowe kwasy tłuszczowe (lcfa), jest wczesnej formy choroby. prezentacja może być w okresie noworodka ale większość skrzynek mieć wiek początek między 6 i 24 miesiącami. choroba charakteryzuje surowym postem nietolerancji prowadzi metaboliczne derangements hypoketotic hypoglycemia, wynikający w śpiączce i drgawki i wątrobiana encefalopatia prowadząca wątrobowa niewydolność.

http://id.who.int/icd/entity/204058632

carnitine palmitoyltransférase ii déficience, forme sévère infantile

NA

Carnitin-Palmitoyltransferase-II-Mangel, schwere infantile Form

καρνιτίνη palmitoyltransferase ii ανεπάρκεια, σοβαρή μορφή infantile

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency, severe infantile form

carnitine palmitoyltransférase ii déficience, forme sévère infantile

karnityna palmitoyltransferase ii niewydolność, ciężka forma infantile

http://id.who.int/icd/entity/204058632