| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1493269618 |
| Preferred Name |
myopathie oculopharyngée et distale |
| Definitions |
Oculopharyngodistal myopathy (OPDM) is an extremely rare, adult-onset hereditary muscular disease characterized by progressive external ocular, pharyngeal, and distal muscle weakness and myopathological rimmed vacuole changes. The causative gene is currently unknown; therefore, diagnosis of OPDM is based on clinical and histopathological features and genetic exclusion of similar conditions. Moreover, variable manifestations of this disorder are reported in terms of muscle involvement and severity. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Oculopharyngodistal myopathy (OPDM) is an extremely rare, adult-onset hereditary muscular disease characterized by progressive external ocular, pharyngeal, and distal muscle weakness and myopathological rimmed vacuole changes. The causative gene is currently unknown; therefore, diagnosis of OPDM is based on clinical and histopathological features and genetic exclusion of similar conditions. Moreover, variable manifestations of this disorder are reported in terms of muscle involvement and severity. okulopharyngodistale Myopathie (opdm) ist eine extrem seltene erbliche Muskelerkrankung im Erwachsenenalter, die durch fortschreitende äußere okuläre, pharyngeale und distale Muskelschwäche und myopathologische Veränderungen der umrandeten Vakuole gekennzeichnet ist. das ursächliche Gen ist derzeit unbekannt, daher beruht die Diagnose von opdm auf klinischen und histopathologischen Merkmalen und dem genetischen Ausschluss ähnlicher Erkrankungen. Darüber hinaus werden unterschiedliche Manifestationen dieser Erkrankung in Bezug auf Muskelbeteiligung und Schweregrad berichtet. oculopharyngodistal miopathy (opdm) jest bardzo rzadki, dorosłych wystąpienie dziedzicznej choroby mięśni charakteryzuje progresywnej zewnętrznej oka, gardła, i distal osłabienie mięśni i myopathological rimmed vacuole zmiany. causative gene jest obecnie nieznany, w związku z tym, diagnoza opdm opiera się na cechach klinicznych i histopatologicznych i wykluczenia genetycznego podobnych warunków. ponadto, zmienne przejawy tego zaburzenia są zgłaszane pod względem zaangażowania i nasilenia mięśni. la myopathie de l'occulopharyngodistale (mmeo) est une maladie musculaire héréditaire à déclenchement adulte extrêmement rare, caractérisée par une oculaire externe progressive, une faiblesse musculaire pharyngienne et distale et des changements myopathologiques des vacuoles écaillées. le gène causal est actuellement inconnu et, par conséquent, le diagnostic de mmeo est fondé sur des caractéristiques cliniques et histopathologiques et sur l'exclusion génétique de conditions semblables. oculopharyngodistal μυοπάθεια (opdm) είναι μια εξαιρετικά σπάνια, ενήλικα-εμφάνιση κληρονομική μυϊκή ασθένεια που χαρακτηρίζεται από προοδευτική εξωτερική οφθαλμική, φαρυγγική, και περιφερική μυϊκή αδυναμία και μυοπαθολογικές μυωπικές αλλαγές. το αιτιολογικό γονίδιο είναι προς το παρόν άγνωστη, ως εκ τούτου, η διάγνωση του opdm βασίζεται σε κλινικά και ιστοπαθολογικά χαρακτηριστικά και ο γενετικός αποκλεισμός παρόμοιων καταστάσεων. επιπλέον, μεταβλητές εκδηλώσεις αυτής της διαταραχής αναφέρονται σε όρους εμπλοκής και σοβαρότητα των μυών. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | myopathie oculopharyngée et distale |
| browserUrl | NA |
| label | oculopharyngodistal miopatia myopathie oculopharyngée et distale okulopharyngodistale Myopathie οφθαλμοκινητική μυοκαρδιοπάθεια Oculopharyngodistal myopathy |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||