| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1494246635 |
| Preferred Name |
Hypochondrogénésie |
| Definitions |
A condition caused by failure of the skeletal system to correctly develop during the antenatal period, due to mutation of the COL2A1 gene. This condition is characterized by a small body, short limbs, underdeveloped lungs, flat and oval-shaped face, hypertelorism, micrognathia, enlarged abdomen, and ossification in the spine and pelvis. This condition may also present with a cleft palate. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | A condition caused by failure of the skeletal system to correctly develop during the antenatal period, due to mutation of the COL2A1 gene. This condition is characterized by a small body, short limbs, underdeveloped lungs, flat and oval-shaped face, hypertelorism, micrognathia, enlarged abdomen, and ossification in the spine and pelvis. This condition may also present with a cleft palate. stan spowodowany awarią układu kostnego prawidłowo rozwijać się w okresie antenowym, ze względu na mutację z rodzaju col2a1. warunek ten charakteryzuje się małym ciałem, krótkie kończyny, słabo rozwiniętych płuc, płaskie i owalne twarzy, hiperteloryzm, micrognathia, powiększony brzuch, i ossification w kręgosłupie i pelvis. warunek ten może również występować z podniebienia. ein zustand, der durch versagen des skelettsystems verursacht wird, sich während der vorgeburtlichen Periode korrekt zu entwickeln, aufgrund einer Mutation des col2a1-Gens. Dieser zustand ist gekennzeichnet durch einen kleinen Körper, kurze Gliedmaßen, unterentwickelte Lungen, flaches und ovales Gesicht, Hypertelorismus, Mikrognathie, vergrößerten Bauch und Verknöcherung der Wirbelsäule und des Beckens. Dieser zustand kann auch mit einer Gaumenspalte einhergehen. μια κατάσταση που προκαλείται από την αποτυχία του σκελετικού συστήματος να αναπτυχθεί σωστά κατά τη διάρκεια της προσγεννητικής περιόδου, λόγω μετάλλαξης του γονιδίου col2a1. αυτή η κατάσταση χαρακτηρίζεται από ένα μικρό σώμα, κοντό άκρο, υπανάπτυκτες πνεύμονες, επίπεδο και οβάλ σχήμα του προσώπου, υπερtelorism, micrognathia, διευρυμένη κοιλιά, και την απολίθωση στη σπονδυλική στήλη και την πελλετοποίηση. affection causée par l'incapacité du système squelettique à se développer correctement au cours de la période prénatale, à cause de la mutation du gène col2a1. cette condition est caractérisée par un petit corps, des membres courts, des poumons sous-développés, un visage plat et ovale, un hypertélorisme, une micrognathie, un abdomen élargi et une ossification de la colonne vertébrale et du bassin. |
| IRI | |
| icd11Chapter | 20 |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Hypochondrogénésie |
| mms | |
| browserUrl | NA |
| icd11Code | LD24.51 |
| label | Hypochondrogenesis hypochondrogenesis Hypochondrogénésie Hypochondrogenese υπόθεση υπογονιμότητας |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||