| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1495552441 |
| Preferred Name |
Tétrasomie 12p mosaicism |
| Definitions |
Pallister-Killian syndrome (PKS) is a rare multiple congenital anomaly/intellectual deficit syndrome caused by mosaic tissue-limited tetrasomy for chromosome 12p characterized by facial dysmorphism, rhizomelic limb shortness, small hands and feet with nail hypoplasia. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | le syndrome de pallister-killian (pks) est un rare syndrome d'anomalie congénitale multiple / déficit intellectuel causé par une tétrasomie mosaïque limitée par les tissus pour le chromosome 12p caractérisé par un dysmorphisme facial, une insuffisance des membres rhizoméliques, de petites mains et des pieds avec hypoplasie des ongles. pallister-killian syndrom (pks) jest rzadkim wielokrotnym congenital anomaly / intelektualny niedobór syndrom powodować mozaikową limitowaną tetrasomy dla chromosomu 12p charakteryzujący się dysmorfizmem twarzy, niewydolnością kończyn, małymi dłońmi i stopami z hipoplazją paznokci. pallister-killian σύνδρομο (pks) είναι ένα σπάνιο πολλαπλό εκ γενετής ανωμαλία / πνευματικό σύνδρομο που προκαλείται από μωσαϊκό ιστό-περιορισμένη υπέρηχος για χρωμόσωμα 12p χαρακτηρίζεται από δυσμορφία του προσώπου, ριζική ανικανότητα, μικρά χέρια και πόδια με καρφί υποπλασία. Pallister-Killian syndrome (PKS) is a rare multiple congenital anomaly/intellectual deficit syndrome caused by mosaic tissue-limited tetrasomy for chromosome 12p characterized by facial dysmorphism, rhizomelic limb shortness, small hands and feet with nail hypoplasia. Das Pallister-Killian-Syndrom (pks) ist eine seltene multiple angeborene Anomalie / intellektuelles Defizit-Syndrom, das durch eine mosaikgewebebegrenzte Tetrasomie für Chromosom 12p verursacht wird, die durch Gesichtsdysmorphismus, rhizomelische Gliedmaßen-Kurzlebigkeit, kleine Hände und Füße mit Nagelhypoplasie gekennzeichnet ist. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Tétrasomie 12p mosaicism |
| browserUrl | NA |
| label | Tétrasomie 12p mosaicism Tetrasomy 12p mosaicism Tetrasomie 12p Mosaik tetrasomy 12p mozaikę méningocoque μόλυνση λόγω neisseria meningitidis |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||