| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1498789307 |
| Preferred Name |
Charcot-Marie-Tooth de type maladie 2J |
| Definitions |
Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2J (CMT2J) is a form of axonal Charcot-Marie-Tooth disease, a peripheral sensorimotor neuropathy, characterized by a relatively late onset, papillary abnormalities and deafness, in most patients, associated with distal weakness and muscle atrophy. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2J (CMT2J) is a form of axonal Charcot-Marie-Tooth disease, a peripheral sensorimotor neuropathy, characterized by a relatively late onset, papillary abnormalities and deafness, in most patients, associated with distal weakness and muscle atrophy. autosomalna dominująca charcot-marie-tooth choroba typ 2j (cmt2j) jest formą axonal charcot-marie-tooth choroba, peryferyjny sensorimotor neuropatia, charakteryzująca stosunkowo późno początek, papillary anormalność i głuchota, w najwięcej pacjentów, kojarzy z distal słabością i mięśnia atrofią. Die autosomal dominante Charcot-Marie-Zahn-Krankheit Typ 2j (cmt2j) ist eine Form der axonalen Charcot-Marie-Zahn-Krankheit, einer peripheren sensomotorischen Neuropathie, die bei den meisten Patienten durch einen relativ späten Ausbruch, papilläre Anomalien und Taubheit gekennzeichnet ist, die mit distaler Schwäche und Muskelatrophie einhergeht. autosomal κυρίαρχη σαρκοείδωση-marie-δόντι τύπου 2j (cmt2j) είναι μια μορφή αξονική νόσος charcot-marie-δόντι, μια περιφερική αισθητηριακή νευροπάθεια, χαρακτηρίζεται από μια σχετικά όψιμη εμφάνιση, παπική ανωμαλίες και κώφωση, στους περισσότερους ασθενείς, που συνδέονται με την περιφερική αδυναμία και ατροφία των μυών. la maladie de charcot-marie-tooth de type 2j (cmt2j) autosomale dominante est une forme de maladie axonale charcot-marie-tooth, une neuropathie sensorimotrice périphérique, caractérisée par un début relativement tardif, des anomalies papillaires et la surdité, chez la plupart des patients, associée à une faiblesse distale et à une atrophie musculaire. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Charcot-Marie-Tooth de type maladie 2J |
| browserUrl | NA |
| label | Charcot-Marie-Zahn-Krankheit Typ 2j charcot-marie-tooth typ choroby 2j Charcot-Marie-Tooth de type maladie 2J Charcot-Marie-Tooth disease type 2J τύπος 2j καρβιδίου-marie-δοντιών τύπου 2j |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||