το σύνδρομο fazio-londe είναι μια κληρονομική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την παιδική ηλικία που έχει από τη διόγκωση της λάμπας, του προσώπου και αναπνευστικής αδυναμίας με υπερπληξία άκρων. fazio-londe σύνδρομο μοιράζεται ένα παρόμοιο κλινικό φαινότυπο με καφέ-vialetto-van σύνδρομο της αναπνοής, εκτός δεν υπάρχει ακοή ακοής. το σύνδρομο fazio-londe είναι recessively κληρονομική, αποτέλεσμα homozygous ή σύνθετα ετερόζυγα μεταλλάξεις στο σλάλο52a3 γονίδι. οι ασθενείς μπορεί να ανταποκριθούν στη θεραπεία με ριβοφλαβίνη. νέα: προοδευτική παράλυση διόγκωσης της παιδικής ηλικίας (fazio-londe σύνδρομο) χαρακτηρίζεται από προοδευτική διάλυση του προσώπου με διάφορες άλλες εκδηλώσεις: τύφλωση, δυσφαγία, δυσοσμία και συχνές αναπνευστικές μολύνσεις.

Fazio-Londe syndrome is an inherited disorder characterised by childhood onset of bulbar, facial and respiratory weakness with limb hyperreflexia. Fazio-Londe syndrome shares a similar clinical phenotype with Brown-Vialetto-Van Leare syndrome, except there is no hearing loss. Fazio-Londe syndrome is recessively inherited, a result of homozygous or compound heterozygous mutations in the SLC52A3 gene. Patients may respond to therapy with riboflavin. NEW: Progressive bulbar paralysis of childhood (Fazio-Londe syndrome) is characterized by progressive bilateral facial paralysis with various other manifestations: ptosis, dysphagia, dysarythmia, dyspnea and frequent respiratory infections. It may become generalized, leading to paralysis, amyotrophy and abnormally sharp osteotendinous reflexes. The course is severe in cases of respiratory insufficiency. It is caused by neuronal loss in the motor nuclei of the cranial nerves, at the level of the spinal bulb. Degeneration of the anterior horn cells of the spinal cord has also been reported. The mode of transmission is autosomal recessive.

fazio-londe est un syndrome héréditaire characterised par le début du trouble de lenfance bulbaire faiblesse faciale et respiratoire, avec syndrome de membre hyperréflexie. fazio-londe shares dun même phénotype cliniques, avec syndrome brown-vialetto-van leare, sauf il existe, sans perte de laudition. fazio-londe syndrome est recessively héréditaire, résultant de homozygous ou composé heterozygous mutations au gène slc52a3. les patients peuvent en dehors de la thérapie avec riboflavine. nouvelles : paralysie bulbaire progressive de lenfant fazio-londe (syndrome) est caractérisé par progressive paralysie faciale divers bilatérale avec dautres manifestations : ptosis dysphagie, dysarythmia, dyspnée et fréquentes infections respiratoires. il peut généralisée, aboutissant à une paralysie amyotrophie et abnormally tranchant osteotendinous réflexes. lévolution est sévère en cas de détresse respiratoire. il est causé par une perte neuronale dans le motrice du noyau des nerfs crâniens, au niveau du bulbe rachidien. dégénérescence des cellules de la corne antérieure de la moelle épinière a aussi est mentionnée. le mode de transmission est autosomique récessive.

fazio-londe syndrom jest dziedziczną chorobą charakteryzującą się dzieciństwem wystąpienia nałogu, osłabienie twarzy i dróg oddechowych z hiperreflekcją końca. fazio-londe syndrome dzieli się podobnym fenotypem klinicznym z zespołem leare-browna-brown-vialetto-van leare, z wyjątkiem braku niedosłuch. zespół fazio-londe jest dziedzicznie dziedziczone, w wyniku mutacji homozygotycznych lub złożonych mutacji heterozygotycznych w rodzaju slc52a3. pacjenci mogą reagować na terapię z ryboflawiną. nowe: progresywny paraliż paraliż dzieciństwo (fazio-londe syndrom) charakteryzuje się postępującym obustronnym paraliż twarzy z różnymi innymi objawami: ptosis, dysphagia, dysaritmia, dyspnea i częste infekcje układu oddechowego. może stać się uogólniony, co prowadzi do paraliżu,

Das Fazio-londe-Syndrom ist eine erbliche Störung, die durch das Auftreten einer bulbären, gesichts- und respiratorischen Schwäche mit Gliedmaßen-Hyperreflexion im Kindesalter gekennzeichnet ist. fazio-londe-Syndrom teilt einen ähnlichen klinischen Phänotyp mit dem Brown-vialetto-van-leare-Syndrom, außer dass es keine Hörverluste gibt. fazio-londe-Syndrom ist rezessiv vererbt, ein Ergebnis homozygoter oder zusammengesetzter heterozygoter Mutationen im Slc52a3-Gen. Patienten können auf eine Therapie mit Riboflavin ansprechen. neu: Progressive bulbäre Lähmung der Kindheit (Fazio-londe-Syndrom) ist durch eine progressive bilaterale Gesichtslähmung

http://id.who.int/icd/entity/661720689

syndrome de Fazio-Londe

NA

syndrome de Fazio-Londe

σύνδρομο fazio-londe

zespół fazio-londe

Fazio-Londe syndrome

Fazio-londe-Syndrom

http://id.who.int/icd/entity/661720689