| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1506946342 |
| Preferred Name |
Syndrome oto-palato-digital |
| Definitions |
Otopalatodigital (OPD) syndrome is a rare genetic disorder marked by the association of skeletal dysplasia, hearing loss, cleft palate, and a characteristic face (with hypertelorism, broad nasal root, prominent supraorbital ridges, small flat nose and downslanted palpebral fissures). More than 30 cases have been reported. Two types of OPD have been described (OPD 1 and OPD2); type 2 is more severe. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Otopalatodigital (OPD) syndrome is a rare genetic disorder marked by the association of skeletal dysplasia, hearing loss, cleft palate, and a characteristic face (with hypertelorism, broad nasal root, prominent supraorbital ridges, small flat nose and downslanted palpebral fissures). More than 30 cases have been reported. Two types of OPD have been described (OPD 1 and OPD2); type 2 is more severe. le syndrome topalatonumérique (opd) est un trouble génétique rare caractérisé par l'association de la dysplasie squelettique, de la perte auditive, de la fente palatine et d'un visage caractéristique (avec hypertélorisme, racine nasale large, crêtes supraorbitales proéminentes, petit nez plat et fissures palpébrales inclinées vers le bas). otopalatodigital (opd) σύνδρομο είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από τη σχέση της σκελετικής δυσπλασίας, την απώλεια ακοής, την εκκαθάριση ουρανίσκο, και ένα χαρακτηριστικό πρόσωπο (με υπερtelorism, ευρεία ρινική ρίζα, εξέχουσα supraorbital κορυφογραμμές, μικρή επίπεδη μύτη και υποβιβασμένη palpebral σχισμές). otopalatodigital (opd) zespół jest rzadkim zaburzeniem genetycznym oznaczonym przez związek dysplazji szkieletowych, ubytek słuchu, podniebienia podniebienia i charakterystycznej twarzy (z hiperteloryzmem, szerokim korzeniem nosa, wybitne grzbiety supraorbalne, mały płaski nos i opadające szczeliny palpebrala. ponad 30 przypadki zostały zgłoszone. dwa rodzaje opd zostały opisane (opd 1 i opd2), typ 2 jest cięższa. Das otopalatodigitale (opd) Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die durch die Assoziation von Skelettdysplasie, Hörverlust, Gaumenspalte und charakteristischem Gesicht (mit Hypertelorismus, breiter Nasenwurzel, prominenten supraorbitalen Rippen, kleiner flacher Nase und nach unten geneigten palpebralen Rissen) gekennzeichnet ist. mehr als 30 Fälle wurden berichtet. Zwei Arten von opd wurden beschrieben (opd 1 und opd2), Typ 2 ist schwerer. |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/426937915 |
| prefLabel | Syndrome oto-palato-digital |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | |
| label | zespół otopalatodigital otopalatodigitales Syndrom στρεπτόκοκκος ομάδας δ Syndrome oto-palato-digital Otopalatodigital syndrome |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/426937915 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||