| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1508836700 |
| Preferred Name |
Syndrome cubito-mammaire |
| Definitions |
Ulnar-mammary syndrome is an extremely rare inherited disorder characterized by malformations of the ulnar ray, hypoplasia and dysfunction of the axillary apocrine and mammary glands, endocrine dysfunction (hypogonadism, obesity), dental anomalies, and occasional visceral malformations. Postaxial limb defects range from hypoplasia of the terminal phalanx of the fifth digit to complete absence of the forearm and hand. The absence of breasts, axillary hair, and perspiration is generally partial. Dental abnormalities include ectopic, hypoplastic, and absent canine teeth. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Das ulnar-mammary-Syndrom ist eine extrem seltene erbliche Erkrankung, die durch Fehlbildungen des Ulnarstrahls, Hypoplasie und Dysfunktion der Axillarapokrinen und Brustdrüsen, endokrine Dysfunktion (Hypogonadismus, Fettleibigkeit), Zahnanomalien und gelegentliche viszerale Fehlbildungen gekennzeichnet ist. postaxiale Gliedmaßendefekte reichen von Hypoplasie der terminalen Phalanx der fünften Stelle bis hin zur vollständigen Abwesenheit von Unterarm und Hand. Das Fehlen von Brüsten, Achselhaaren und Schweiß ist im Allgemeinen partiell. Zahnanomalien umfassen ektopische, hypoplastische und fehlende Eckzähne. ulnar-mammary σύνδρομο είναι μια εξαιρετικά σπάνια κληρονομική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από δυσμορφίες της ακτινικής ακτίνας, υποπλασία και δυσλειτουργία του αξονικού απόκρυφου και μαστικού αδένα, ενδοκρινική δυσλειτουργία (υπογοναδισμός, παχυσαρκία), οδοντιατρικές ανωμαλίες, και περιστασιακή σπλαχνική δυσμορφία. μεταναστευτική ανωμαλίες άκρων κυμαίνονται από hypoplasia του τερματικού phalanx του πέμπτου ψηφίου για την πλήρη απουσία του βραχίονα και του χεριού. zespół ulnar-mammary jest bardzo rzadki odziedziczone zaburzenie charakteryzuje zniekształceń ulnar ray, hypoplasia i dysfunkcja axillary apocrine i gruczoły piersiowe, zaburzenia endokrynologiczne (hipogonadyzm, otyłość), anomalie stomatologiczne, i sporadyczne wady trzewne. defekty kończyn kończyn postaxial zakres od hipoplazji końcowej falangi piątej cyfry, aby zakończyć brak przedramienia i dłoni. brak piersi, axillary włosy, i pocenie jest ogólnie stronnicza. nieprawidłowości stomatologiczne to ectopic, hypoplastic, i nieobecne zęby psów. le syndrome des glandes ulnar-mammaires est un trouble héréditaire extrêmement rare caractérisé par des malformations du rayon ulnaire, une hypoplasie et une dysfonction des glandes axillaires de l'apocrine et des glandes mammaires, la dysfonction endocrinienne (hypogonadisme, obésité), les anomalies dentaires et les malformations viscérales occasionnelles. les malformations des membres postaxiaux vont de l'hypoplasie de la phalanx terminale du cinquième chiffre à l'absence complète de l'avant-bras et de la main. l'absence de poitrine, de poils axillaires et de transpiration est généralement partielle. Ulnar-mammary syndrome is an extremely rare inherited disorder characterized by malformations of the ulnar ray, hypoplasia and dysfunction of the axillary apocrine and mammary glands, endocrine dysfunction (hypogonadism, obesity), dental anomalies, and occasional visceral malformations. Postaxial limb defects range from hypoplasia of the terminal phalanx of the fifth digit to complete absence of the forearm and hand. The absence of breasts, axillary hair, and perspiration is generally partial. Dental abnormalities include ectopic, hypoplastic, and absent canine teeth. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Syndrome cubito-mammaire |
| browserUrl | NA |
| label | ulnar-mammary σύνδρομο zespół ulnar-mammary Syndrome cubito-mammaire Ulnar-Mammary-Syndrom Ulnar-mammary syndrome |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||